Муковисцидоз(МВ)– системное потомственное болезнь, поражающее все экзокринные железы организма. Мы ранее теснее досконально писали о симптомах, диагностике и лечении этого томного и редкого потомственного болезни. Несмотря на превосходные успехи в терапии МВ, с ним по-прежнему соединено множество предрассудков и заблуждений. Мы собрали самые распространенные из их и попросили разделять легенды от действительности водящего профессионала по муковисцидозу Ольгу Игоревну Симонову, доктора мед наук, управляющую отделением пульмонологии и аллергологии ФГБНУ Научный центр здоровья деток.
Миф №1: МВ – хворь европейцев
По данным Европейской ассоциации поддержки нездоровым муковисцидозом, носителем мутантного гена МВ быть может каждый 15-й европеец. Высокую распространенность данной генетической поломки некие исследователи связывают с «эффектом основателя» и селективным превосходством, обусловленным стойкостью к холере, туберкулезу, токсическим формам гриппа. Можно сказать, что обитатели Старого Света получили муковисцидоз «в довесок» к комплекту нужных свойств, как сломанный цветок в великолепном букете роз.
Ольга Симонова: Действительно, муковисцидоз нередко позиционируется, как болезнь «белой расы». Однако недомогают им во всем мире – в Арабских Эмиратах, Индии, Японии. Более того, посреди наиболее 2300 вариантов мутации гена МВ есть отличительные для представителей различных национальностей. У их есть научные наименования, но меж собой лекари традиционно так и разговаривают: славянская мутация, азербайджанская, еврейская, чеченская и т.д.
Миф №2: В России нездоровых МВ меньше, чем в Европе
В России записанно немногим наиболее 3000 пациентов с подтвержденным диагнозом, но, по воззрению профессионалов, в действительности их быть может еще больше. Во-первых, при легком варианте мутации распознать МВ посещает непросто. Во-вторых, Россию с ее громадной территорией, разнородными климатическими зонами, различной плотностью народонаселения и региональными необыкновенностями здравоохранения – в принципе трудно расценивать.
Ольга Симонова: В густонаселенных европейской и приморской долях нашей страны по количеству жителей нашей планеты, являющихся носителями гена МВ, мы недалеки к европейским показателям – носителем является каждый пятнадцатый-двадцатый человек. Это эталон.
Миф №3: Больного МВ видно издалека
Не так издавна польские историки, вооруженные научными данными экспертов-генетиков, предположили, что большой Фредерик Шопен был болен муковисцидозом. Как знаменито, композитор длинное время мучился от хвори легких, которая и унесла его жизнь в возрасте 39 лет. В выгоду диагноза МВ разговаривают воспоминания и зарисовки с натуры, оставленные современниками музыканта: бледноватая шкура, «барабанные» пальцы с увеличенными фалангами, ногти в форме «часовых стекол», деформированная грудная клеточка, приступы удушливого кашля, бесплодие.
Ольга Симонова: Картина течения хвори и симптомы персональны для каждого пациента и зависят от мутации и ступени ее воздействия на проявления хвори. Классические симптомы «как у Шопена» отличительны для томных форм хвори. Пациенты с легкими вариациями мутаций нередко ничем не различаются от собственных ровесников – у их вообщем нет никаких наружных симптомов.
При неких вариантах мутаций мужчина с МВ вправду быть может бесплоден. Фертильность девченок традиционно определяется мед свидетельствами – способна ли она по состоянию здоровья к зачатию, к беременности и родам. Впрочем, современные заслуги науки дозволяют мастерски решить и этот трудный вопросец. Планирование рождения здоровых деток в таковой семье полностью вероятно.
Миф №4: Больной МВ не быть может талантлив
Одна из основных заморочек при муковисцидозе – скопление в легких вязкого секрета, который нужно каждодневно выводить. Поэтому до появления новейших технологий исцеления активные занятия спортом были фактически единственной возможностью сохранить человеку жизнь. Для жителей нашей планеты с сиим диагнозом была разработана особая интенсивная дыхательная гимнастика – кинезитерапия, которая очищает легкие от мокроты. Подобные каждодневные тренировки сформировывают истинный динамичный нрав. Не дивно, что посреди нездоровых МВ есть хорошие спортсмены и даже олимпийские фавориты. Например, выдающийся канадский фигурист Толлер Кренстон, 11-кратная фаворитка Канады по триатлону Лиза Бентли, фитнес-тренер и создательница собственного спортивного центра англичанка Софи Холмс, проф борец-тяжеловес и фаворит Великобритании Эндрю Симмонс и другие.
Однако могут ли люди с диагнозом проявлять себя в интеллектуальных и творческих сферах, либо Фредерик Шопен – быстрее исключение из верховодил?
Ольга Симонова: Мировые исследования подтверждают, что МВ не влияет на функции центральной сердитой системы и психологический статус. Чаще всего детки с сиим диагнозом – ясные, самодостаточные личности, владеющие талантом к литературе, живописи, музыке. По воззрению психологов, посреди нездоровых муковисцидозом одаренные детки встречаются на 25% почаще, чем в «обычной» популяции. И это полностью объяснимо – нездоровые детки окружены завышенным вниманием, заботой, опекой. Они живут в атмосфере любви и поддержки, их развивают, с ими много занимаются и общаются в семье.
Миф №5: МВ в России – фатальное заболевание
Определение «фатальное» вправду применялось к этому томному заболеванию еще 15-20 годов назад, когда средняя длительность жизни деток с сиим диагнозом сочиняла 5-10 лет. В XXI веке произошел прорыв в терапии муковисцидоза.
С 2007 года в России работает программа неонатального скрининга, дающая возможность выявлять муковисцидоз на самых ранешних стадиях, когда нет даже намеков на симптомы. Современное исцеление подразумевает каждодневную медикаментозную поддержку и, благодаря гос програмке «7 нозологий», русский пациент может безвозмездно получать одно из нужных дорогостоящих фармацевтических средств – ферментный муколитик дорназа альфа. Уже лишь эти госпрограммы дозволили отодвинуть среднюю длительность жизни русских пациентов до 27 лет.(В Европе, где неонатальный скрининг проводится теснее 20 лет, а пакет госгарантий веско шире, средняя длительность жизни жителей нашей планеты с диагнозом МВ сочиняет 50 лет.)
Ольга Симонова: На нынешний день муковисцидоз – одно из немногих на генном уровне обусловленных болезней, которые удачно лечатся. Благодаря програмке неонатального скрининга, мы можем диагностировать МВ на ранешней стадии и принять превентивные меры, предотвратив его прогрессирование. Поэтому сейчас в педиатрии утратить малыша от муковисцидоза – это ЧП. Наметились положительные сдвиги в лечении взрослых жителей нашей планеты с сиим диагнозом: возникли доктора, которые могут следить совершеннолетних пациентов, также новое отделение для взрослых в столичной городской медицинской клинике № 57. Мы полагаемся, что это лишь начало череды положительных конфигураций.
P.S. В то время, когда писалась эта статья, в прессе возникли известия, что в федеральный бюджет на 2015 год в первый раз за много лет не вошла строчка по неонатальному и пренатальному скринингу. Остается лишь додумываться, какими неуввязками это может обернуться для пациентов и лекарей.
Муковисцидоз(МВ)– системное потомственное болезнь, поражающее все экзокринные железы организма. Мы ранее теснее досконально писали о симптомах, диагностике и лечении этого томного и редкого потомственного болезни. Несмотря на превосходные успехи в терапии МВ, с ним по-прежнему соединено множество предрассудков и заблуждений. Мы собрали самые распространенные из их и попросили разделять легенды от действительности водящего профессионала по муковисцидозу Ольгу Игоревну Симонову, доктора мед наук, управляющую отделением пульмонологии и аллергологии ФГБНУ Научный центр здоровья деток. Миф №1: МВ – хворь европейцев По данным Европейской ассоциации поддержки нездоровым муковисцидозом, носителем мутантного гена МВ быть может каждый 15-й европеец. Высокую распространенность данной генетической поломки некие исследователи связывают с «эффектом основателя» и селективным превосходством, обусловленным стойкостью к холере, туберкулезу, токсическим формам гриппа. Можно сказать, что обитатели Старого Света получили муковисцидоз «в довесок» к комплекту нужных свойств, как сломанный цветок в великолепном букете роз. Ольга Симонова: Действительно, муковисцидоз нередко позиционируется, как болезнь «белой расы». Однако недомогают им во всем мире – в Арабских Эмиратах, Индии, Японии. Более того, посреди наиболее 2300 вариантов мутации гена МВ есть отличительные для представителей различных национальностей. У их есть научные наименования, но меж собой лекари традиционно так и разговаривают: славянская мутация, азербайджанская, еврейская, чеченская и т.д. Миф №2: В России нездоровых МВ меньше, чем в Европе В России записанно немногим наиболее 3000 пациентов с подтвержденным диагнозом, но, по воззрению профессионалов, в действительности их быть может еще больше. Во-первых, при легком варианте мутации распознать МВ посещает непросто. Во-вторых, Россию с ее громадной территорией, разнородными климатическими зонами, различной плотностью народонаселения и региональными необыкновенностями здравоохранения – в принципе трудно расценивать. Ольга Симонова: В густонаселенных европейской и приморской долях нашей страны по количеству жителей нашей планеты, являющихся носителями гена МВ, мы недалеки к европейским показателям – носителем является каждый пятнадцатый-двадцатый человек. Это эталон. Миф №3: Больного МВ видно издалека Не так издавна польские историки, вооруженные научными данными экспертов-генетиков, предположили, что большой Фредерик Шопен был болен муковисцидозом. Как знаменито, композитор длинное время мучился от хвори легких, которая и унесла его жизнь в возрасте 39 лет. В выгоду диагноза МВ разговаривают воспоминания и зарисовки с натуры, оставленные современниками музыканта: бледноватая шкура, «барабанные» пальцы с увеличенными фалангами, ногти в форме «часовых стекол», деформированная грудная клеточка, приступы удушливого кашля, бесплодие. Ольга Симонова: Картина течения хвори и симптомы персональны для каждого пациента и зависят от мутации и ступени ее воздействия на проявления хвори. Классические симптомы «как у Шопена» отличительны для томных форм хвори. Пациенты с легкими вариациями мутаций нередко ничем не различаются от собственных ровесников – у их вообщем нет никаких наружных симптомов. При неких вариантах мутаций мужчина с МВ вправду быть может бесплоден. Фертильность девченок традиционно определяется мед свидетельствами – способна ли она по состоянию здоровья к зачатию, к беременности и родам. Впрочем, современные заслуги науки дозволяют мастерски решить и этот трудный вопросец. Планирование рождения здоровых деток в таковой семье полностью вероятно. Миф №4: Больной МВ не быть может талантлив Одна из основных заморочек при муковисцидозе – скопление в легких вязкого секрета, который нужно каждодневно выводить. Поэтому до появления новейших технологий исцеления активные занятия спортом были фактически единственной возможностью сохранить человеку жизнь. Для жителей нашей планеты с сиим диагнозом была разработана особая интенсивная дыхательная гимнастика – кинезитерапия, которая очищает легкие от мокроты. Подобные каждодневные тренировки сформировывают истинный динамичный нрав. Не дивно, что посреди нездоровых МВ есть хорошие спортсмены и даже олимпийские фавориты. Например, выдающийся канадский фигурист Толлер Кренстон, 11-кратная фаворитка Канады по триатлону Лиза Бентли, фитнес-тренер и создательница собственного спортивного центра англичанка Софи Холмс, проф борец-тяжеловес и фаворит Великобритании Эндрю Симмонс и другие. Однако могут ли люди с диагнозом проявлять себя в интеллектуальных и творческих сферах, либо Фредерик Шопен – быстрее исключение из верховодил? Ольга Симонова: Мировые исследования подтверждают, что МВ не влияет на функции центральной сердитой системы и психологический статус. Чаще всего детки с сиим диагнозом – ясные, самодостаточные личности, владеющие талантом к литературе, живописи, музыке. По воззрению психологов, посреди нездоровых муковисцидозом одаренные детки встречаются на 25% почаще, чем в «обычной» популяции. И это полностью объяснимо – нездоровые детки окружены завышенным вниманием, заботой, опекой. Они живут в атмосфере любви и поддержки, их развивают, с ими много занимаются и общаются в семье. Миф №5: МВ в России – фатальное заболевание Определение «фатальное» вправду применялось к этому томному заболеванию еще 15-20 годов назад, когда средняя длительность жизни деток с сиим диагнозом сочиняла 5-10 лет. В XXI веке произошел прорыв в терапии муковисцидоза. С 2007 года в России работает программа неонатального скрининга, дающая возможность выявлять муковисцидоз на самых ранешних стадиях, когда нет даже намеков на симптомы. Современное исцеление подразумевает каждодневную медикаментозную поддержку и, благодаря гос програмке «7 нозологий», русский пациент может безвозмездно получать одно из нужных дорогостоящих фармацевтических средств – ферментный муколитик дорназа альфа. Уже лишь эти госпрограммы дозволили отодвинуть среднюю длительность жизни русских пациентов до 27 лет.(В Европе, где неонатальный скрининг проводится теснее 20 лет, а пакет госгарантий веско шире, средняя длительность жизни жителей нашей планеты с диагнозом МВ сочиняет 50 лет.) Ольга Симонова: На нынешний день муковисцидоз – одно из немногих на генном уровне обусловленных болезней, которые удачно лечатся. Благодаря програмке неонатального скрининга, мы можем диагностировать МВ на ранешней стадии и принять превентивные меры, предотвратив его прогрессирование. Поэтому сейчас в педиатрии утратить малыша от муковисцидоза – это ЧП. Наметились положительные сдвиги в лечении взрослых жителей нашей планеты с сиим диагнозом: возникли доктора, которые могут следить совершеннолетних пациентов, также новое отделение для взрослых в столичной городской медицинской клинике № 57. Мы полагаемся, что это лишь начало череды положительных конфигураций. P.S. В то время, когда писалась эта статья, в прессе возникли известия, что в федеральный бюджет на 2015 год в первый раз за много лет не вошла строчка по неонатальному и пренатальному скринингу. Остается лишь додумываться, какими неуввязками это может обернуться для пациентов и лекарей.
