Фенилкетонурия: интервью со специалистом

На вопросцы о фенилкетонурии отвечает Татьяна Владимировна Бушуева, к. м. н., старший научный сотрудник отделения кормления здорового и больного малыша, «Научный центр здоровья детей» Российской академии мед наук. Татьяна Владимировна, когда ребенку ставят диагноз «фенилкетонурия», что это значит?Что это за хворь и почему она опасна? Фенилкетонурия(ФКУ)– это потомственное болезнь, диагностика которого входит в програмку неонатального скрининга. Это значит, что хворь быть может найдена в 1-ые дни жизни малыша. У всех новорожденных(на 4-й день у доношенных и на 7-й день у недоношенных деток)берут анализ крови на картонный тест-бланк, который посылают в медико-генетическую лабораторию. Болезнь распознается по высочайшему уровню аминокислоты фенилаланин в сухом пятнышке крови, когда клинические симптомы еще отсутствуют. Результаты скрининга безотлагательно сообщаются в поликлинику по месту жительства, и в случае выявления болезни предки с ребенком приглашаются на беседу с доктором для проведения повторного теста и назначения исцеления. В случае своевременного назначения исцеления и его соблюдения фенилкетонурия не имеет никаких томных последствий для здоровья малыша. В случае позднего начала исцеления либо пренебрежения назначениями доктора у малыша может наблюдаться задержка психомоторного развития, регрессия обретенных ранее навыков, нарушения психоэмоционального состояния, мышечного тонуса, развитие патологических движений вплоть до судорог. Такая симптоматика разъясняется токсическим действием фенилаланина и его не нормальных метаболитов на центральную сердитую систему малыша. Насколько распространено болезнь в мире и в нашей стране а конкретно? В европейской популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:8000 – 1:10 000 новорожденных деток. В России, по данным Министерства здравоохранения РФ, в 2012 году частота болезни составила 1 вариант на 6971 новорожденного малыша. Расскажите о причинах развития фенилкетонурии у малыша. Фенилкетонурия – потомственное болезнь, которое содержится в недостаточности фермента(фенилаланингидроксилаза), преобразующего пищевой фенилаланин в иную аминокислоту – тирозин. В итоге мутации гена фенилаланингидроксилазы активность мутантного фермента резко снижается, что приводит к скоплению в крови и иных био жидкостях фенилаланина, фенилуксусной, фенилпировиноградной кислот и иных токсических метаболитов, которые в норме образуются в организме в малых количествах и живо выводятся из организма, не оказывая вредного действия. При фенилкетонурии эти токсические вещества накапливаются и действуют на развивающуюся сердитую систему сходственно яду, вызывая суровые и непоправимые нарушения в развитии малыша. В числе обрисованных в мед литературе морфологических и многофункциональных конфигураций отмечают нарушение миелинизации сердитых волокон, синтеза белков, синтеза тирозина и целого ряда иных биологически активных веществ, таковых как гормоны щитовидной железы, катехоламины и другие. Могут ли предки заблаговременно предположить, что у малыша будет эта хворь?Можно ли именовать причины(опасности), которые способны воздействовать на происхождение данной хвори у малыша? С целью дородовой диагностики фенилкетонурии проводятся медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в главном в тех семьях, где есть детки либо недалёкие родственники с таковым болезнью. Риск рождения больного малыша у родителей, которые являются бодрствующими носителями мутантного гена, сочиняет 25%, потому что данное болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Существуют ли способы обслуживания фенилкетонурии? Методами обслуживания являются медико-генетическое консультирование семьи и пренатальная диагностика в семьях с носительством мутаций по фенилкетонурии. Как родителям распознать хворь?Есть ли способы диагностики? Родители обязаны убедиться, что у малыша в роддоме взяты анализы по програмке неонатального скрининга, потому что это самый надежный, прыткий и своевременный способ диагностики фенилкетонурии. При ранешней выписке из роддома(до 4-го дня опосля рождения)анализы обязаны быть взяты в ребяческой поликлинике по месту жительства. При неимении исцеления с 1-го месяца жизни малыша теснее в 1-ый год отмечается задержка психомоторного развития, на что обращают внимание предки и педиатры. Насколько главно выявить хворь на ранешном шаге?Расскажите о последствиях хвори. Развивающиеся структуры центральной сердитой системы малыша более уязвимы для токсического действия не нормальных метаболитов в 1-ые годы жизни, конкретно потому раннее начало исцеления может предотвратить томные последствия болезни: нарушение двигательного, психического и умственного развития. Чем ранее выявляются потомственные нарушения размена веществ, в том числе фенилкетонурия, тем выше эффективность их исцеления. Своевременно поставленный диагноз и взыскательное исполнение советов дозволяют минимизировать действие нарушения метаболизма на жизнь и здоровье малыша. Уже на данный момент большое число пациентов с ФКУ в нашей стране достигли взрослого возраста и даже имеют собственных деток. Многие из их получили превосходное образование и являются полноценными членами нашего социума. В этом великая награда медицины и родителей, которые в течение почти всех лет исполняли исцеление деток с ФКУ.