При данной хвори ранешняя диагностика необыкновенно главна. Достаточно опоздать с исцелением на два месяца – и в мозге малыша произойдут такие конфигурации, что ребенок теснее никогда не сумеет обучаться в общеобразовательной школе.Наш эксперт – управляющий отделением потомственных болезней с нарушением психики Московского научно-исследовательского института педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, доктор мед наук, доктор Петр Новиков.В чем причина?Если мужчина и дама являются носителями патологического гена, риск рождения больного малыша у их сочиняет 25%. Эти данные точны и математически рассчитаны. Если фенилкетонурию рано не найти не врачевать, у малыша произойдет задержка психического и моторного развития: он начнет позднее посиживать, ходить, говорить… Его будут изнурять судороги, размер головы окажется непропорционально маленьким…Это болезнь вызвано тем, что из-за наследования дефектных генов от обоих родителей возникает недочет фермента, который перерабатывает фенилаланин, поступающий с едой. Фенилаланин накапливается в организме и повреждает до этого всего центральную сердитую систему и мозг.Само болезнь знаменито еще с 1934 года. Тогда его диагностировали по наружным симптомам – чрезвычайно белой шкуре, апатии у малыша, специфичному аромату мочи… но все эти симптомы свидетельствовали о том, что время теснее упущено и что-либо поменять в организме малыша поздно.Выход – скринингУченые упрямо отыскивали методы ранешнего выявления фенилкетонурии, чтоб найти ее еще до появления симптомов. В итоге в 1988 г. ввели общее обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз – пониженную функцию щитовидной железы, потому что фенилаланин напрямую связан с ее работой и участвует в образовании тироксина – главного гормона щитовидной железы. А с 2006 г. всем новорожденным в обязательном порядке проводится скрининг на наличие 5 генетических болезней, в том числе и фенилкетонурии. Для ее выявления на 3-ий – 5-ый день у новорожденного берется кровь из пятки на фильтровальную бумагу, высушивается и отправляется на генетический анализ.Если итог оказывается положительным, для исключения оплошности тест проводится второй раз. Впрочем, ошибок пока не приключалось, как и ложноотрицательных результатов. Зато часто возникала иная ситуация: когда тест подтверждал недочет фенилаланина, но у малыша симптомов данной хвори не было и мать просто не веровала в диагноз. Так что иногда приходится прибегать к поддержки психологов, чтоб уверить родителей в необходимости исцеления.Сейчас каждый год регится приблизительно 230–250 случаев фенилкетонурии. Частота болезни – один новорожденный из 7 тыщ.Диета на всю жизньЛечение при всем этом заболевании, с одной стороны, обычное, поэтому что не просит фармацевтических средств. С иной стороны, чрезвычайно трудное, потому что исцелением является пожизненная диета.Проблема в том, что фенилаланин – это аминокислота, которая жизненно нужна организму. Она главна для развития мозга, для центральной сердитой системы. Больным ребятишкам поначалу назначается диета, которая лишена фенилаланина и тех белковых товаров, которые ее содержат. Они получают смеси со всеми аминокислотами, не считая фенилаланина. Эти смеси есть в водянистом виде, в порошке, таблетках… Затем равномерно диету расширяют за счет товаров, в каких есть фенилаланин, потому что организм с течением времени начинает лучше его перерабатывать.Прежде числилось, что к 15-летнему возрасту, когда формирование всех органов завершено, диету можнож отменить, но на данный момент теснее светло, что эта стратегия была ложной. Диета отменялась – и у деток начинались трудности с памятью, нарушалась обычная мозговая деятельность. Так что сейчас принято решение проводить такое исцеление на всю жизнь.Лечение просит и ежегодного измерения уровня фенилаланина. Если его уровень растет, означает, белковых товаров в диете очень много, ее надобно скорректировать.Если исцеление назначено вовремя и верно, ребенок не будет отставать в умственном развитии, сумеет обучаться и в обыкновенной школе, и в вузе. Правда, ему придется непрерывно иметь при себе особые смеси и принимать их в течение дня. Но на данный момент почти все компании предоставляют комплекты аминокислот в виде соков, которые не надобно разводить. Достал пакет – и через соломинку опьянел.Главная трудность, разговаривают лекари, – это донести до родителей, как главно скрупулезно соблюдать диету.Прогноз на завтраВозможно ли в дальнейшем полное исцеление от фенилкетонурии?Наука не стоит на месте. Сейчас ведутся разработки по корректировке дефектных генов. Для этого вирус
обрабатывают таковым образом, чтоб он растерял свои патогенные характеристики, а в его структуру вводят ген, который перерабатывает фенилаланин. После этого конструкцию встраивают в клеточки костного мозга пациента. Клетка со интегрированной в нее генной структурой начинает делиться – и получаются здоровые клеточки.Уже идут опыты на мышах и предоставляют положительные результаты.ВажноВ истиннее время генетический анализ дозволяет найти носительство больного гена у родителей. Если в поколению теснее выявлялась фенилкетонурия либо рождались умственно отсталые детки, будущим родителям можнож посоветовать пройти еще до зачатия доп исследования. Также на сроках 10–12 недель беременности можнож брать на анализ кровь либо биопсию хориона, провести молекулярную диагностику и со 100%-ной вероятностью поставить диагноз либо с уверенностью сказать, что болезни у малыша нет.