Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина – это самая томная форма ихтиоза. Вообще ихтиоз характеризуется появлением чешуек на шкуре и чрезмерным ороговением кожных покровов, но у каждой формы болезни есть свои необыкновенности. Ихтиоз Арлекина – чрезвычайно редкое потомственное болезнь, с середины прошедшего века было зафиксировано около четыресто случаев.Причины ихтиоза АрлекинаЗаболевание является потомственным и соединено с мутацией гена, но как конкретно возникает эта мутация, до сих пор не выяснено. Для развития болезни у малыша мутация обязана быть у обоих родителей. Если мутация имется лишь у 1-го из родителей, то она передастся ребенку, но ихтиоз не разовьется и ребенок будет здоровым.У плода теснее на 16-20 недельке эмбрионального развития возникают признаки ихтиоза, и младенец рождается с кожистым «панцирем», грубой и шелушащейся шкурой. У деток с данной формой ихтиоза нарушен размен белков(аминокислот)и жиров в организме. Это приводит к ошибочной теплорегуляции, ухудшению потоотделения, дилеммам эндокринной системы, что в свою очередь, сказывается на иммунитете. Из-за ошибочного размена веществ организм начинает в излишке производить кератин заместо определенных белков.Симптомы ихтиоза АрлекинаСимптомы ихтиоза обнаруживаются конкретно у новорожденного. Его шкура чрезвычайно сухая, грубая, она шелушится и образует сероватые ромбовидные чешуйки с трещинами. Из-за усиленного шелушения шкура трескается, становится схожей на рыбью чешую, возникает зуд. Кожа чрезвычайно толстая, до 10 мм, чешуйки плоские либо острой формы. Из-за того, что в шкуре возникают трещины, она становится наиболее уязвимой для микробов и инфекций, что необыкновенно опасно при дилеммах с иммунитетом. Из-за ороговевшей кожи усугубляется термообмен, что приводит к неизменному остыванию младенца, его обезвоживанию. Толстый слой кожи также не дает способности шкуре обновляться.Другими симптомами являются необыкновенная форма рта и носа, неимение бровей, ошибочные веки, вывернутые наружу. Кожа на веках также чрезвычайно сухая. Возможно ошибочное развитие конечностей, микроцефалия(голова имеет очень малюсенький размер). Иногда в связи с чрезвычайно толстой шкурой затруднена подвижность грудной клеточки, из-за чего же развивается дыхательная недостаточность. Нарушение обменных действий плохо сказывается на всем организме.Диагностика и исцеление ихтиоза АрлекинаДиагностировать нарушение можнож во время УЗИ плода при беременности. Если при УЗИ у плода найдено данное болезнь, лекари советуют сделать аборт по мед свидетельствам. Новорожденному доктор может поставить диагноз на базе осмотра и, в случае сомнения, опосля проведения биопсии кожи.Лечение содержится в последующих мерах: Ребенка нужно купать в теплой ванне не наименее 2-ух разов в день, а опосля купания шкуру смазывать жирным кремом либо вазелином. Во время купания можнож применять раствор хлорида натрия либо добавки для смягчения кожи. Детям не назначают кератолитические препараты из-за их высочайшей токсичности. Можно втирать в шкуру витамин А, применять увлажнители воздуха. Необходимо увлажнять слизистую век(снутри)при поддержки особых офтальмологических смазок. Должен исполняться контроль лекарей за дыхательной функцией малыша, так как она быть может нарушена. Необходимо очищать дыхательные пути младенца. Может потребоваться внутривенное питание младенца, ежели возникают трудности с приемом еды. Врачи также обязаны контролировать электролитический баланс малыша.К раскаянию, врожденный ихтиоз клоуна почти всегда кончается летальным финалом в течение нескольких месяцев опосля рождения. Это соединено с таковыми отягощениями как сепсис, дыхательная недостаточность, пороки внутренних органов, проникновение вирусов в организм. Если ребенок выживает, то лишь в 2-3% случаев он доживет до 12 лет. На данный момент существует всего несколько случаев, когда детки с сиим болезнью достигли 18 лет(Нелли Шахин, Райан Гонсалес).