По наследству могут передаваться не совсем лишь наружные признаки, но и болезни. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы поведаем о 7 часто встречающихся генетических заболеваниях. Наследственные характеристики передаются отпрыскам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые величаются хромосомами. Все клеточки организма, не считая половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от мамы, а 2-ая часть — от отца. Болезни, чей предпосылкой служат те или другие сбои в генах, являются потомственными.1 БлизорукостьИли миопия. Генетически обусловленное болезнь, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной предпосылкой такового явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как верховодило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при всем этом великолепно видит поблизости, но плохо видит вдаль.Если два родителя близоруки, то риск развития миопии у их деток сочиняет выше 50%. Если два родителя владеют обычным зрением, то возможность развития близорукости сочиняет, не наиболее 10%.Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского государственного института в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая обитателей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные наиболее 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, также подтвердили их связь с 2-мя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.2 Синдром ДаунаСиндром, получивший свое заглавие в честь британского доктора Джона Дауна, который в первый раз обрисовал его в 1866 году, представляет из себя одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.Болезнь является следствием того, что в клеточках находятся не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики именуют это трисомией. В большинстве случаев излишняя хромосома передается ребенку от мамы. Принято считать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна зависит от возраста мамы. Однако из-за того, что в целом почаще всего рождают в юности, 80% всех деток с синдромом Дауна рождены дамами в возрасте до 30 лет.В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье быть может лишь один человек, страдающий сходственным болезнью. Но и тут приключаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются наиболее редкие — транслокационные формы синдрома Дауна, когда у малыша имется наиболее трудная структура комплекта хромосом. Подобный вариант хвори может повторяться в нескольких поколениях одной семьи. Согласно инфы благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России раз в год рождается порядка 2500 деток с синдромом Дауна.3 Синдром КлайнфельтераЕще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с данной патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, обычно, опосля созревания. Страдающие сиим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия — увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.Синдром получил свое заглавие в честь южноамериканского доктора Гарри Клайнфельтера, в первый раз описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он узнал, что ежели в норме дамы имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХУ, то при данном синдроме у парней находится от одной до 3-х доп Х-хромосом.4 ДальтонизмИли цветовая слепота. Носит потомственный, еще реже обретенный нрав. Выражается в неспособности распознавать один или несколько цветов. Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от мамы, обладательницы «поломанного» гена к отпрыску. Соответственно, дальтонизмом мучаются до 8% парней не наиболее 0,4% дам. Дело в том, что у парней «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как 2-ой X-хромосомы, в отличие от дам, у их нет.5 ГемофилияЕще одна хворь, наследуемая отпрысками от матерей. Широко знаменита история отпрысков британской царицы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее предки не мучались сиим томным болезнью, связанным с нарушением свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за того, что папе Виктории на момент ее зачатия было теснее 52 года.От Виктории «роковой» ген унаследовали детки. Ее отпрыск Леопольд погиб из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее 5 дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злополучного гена. Одним из самых знаменитых отпрысков Виктории, страдавших гемофилией, является отпрыск ее внучки, принц Алексей, единый отпрыск заключительного русского правителя Николая II.6 МуковисцидозНаследственное болезнь, которое проявляется в нарушении работы желез наружней секреции. Оно характеризуется завышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, основное, препятствует настоящей работе легких. Вероятен летальный финал из-за дыхательной недостаточности.Согласно данным русского филиала южноамериканской химико- фармацевтической компании Abbott, средняя длительность жизни нездоровых муковисцидозом сочиняет в
европейских странах 40 лет, в Канаде и США — 48 лет, в России — 30 лет. Из знаменитых образцов стоит привести французского певца Грегори Лемаршаля, погибшего в 23 года. Предположительно, муковисцидозом мучился и Фредерик Шопен, скончавшийся в итоге отказа легких в возрасте 39 лет.7 МигреньЗаболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени — эпизодические или постоянные мощные приступы головной боли в одной половине головы. Римский доктор греческого происхождения Гален, живший во II веке, именовал хворь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого термина и вышло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что мигрень предпочтительно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.Елена Чаблина