Больные редкими хворями нуждаются в пожизненной поддержки со стороны страны, поэтому что стоимость на лечебные препараты очень высока. В наиблежайшее время большинству из их угрожает томная инвалидизация и ранешняя погибель. По той причине, что бюджеты субъектов Федерации просто не способны выделять средства на «орфанников» и сразу исполнять обязательства, которые «скинул» на их федеральный центр.Без страны не обойтисьРедкие болезни с предпочтительно(в 80%)генетической природой получили наименования орфанных(«сиротских»), поэтому что они очень различаются от обыденных хворей. При адекватном лечении и систематическом применении лечебных препаратов ребенок(а эти болезни появляются теснее в ранешном детстве)может вырасти абсолютно обычным, полноценным членом сообщества. При неимении исцеления – в лучшем случае наступает глубочайшая инвалидность, в худшем – ранешняя погибель.С каждым годом ученые обретают все новейшие орфанные болезни, а препараты для их исцеления возникают – в лучшем случае – по 5–6 названий в год. Причина в том, что фармкомпании до недавнего медли с великий неохотой занимались их разработкой: стоимость вывода на рынок трудного продукта несопоставима с вероятной прибылью, потому что популяция нездоровых мала. Только преференции и гарантии страны могут «сподвигнуть» бигфарму на работу с орфанными лекарствами. По словам Андрея Шутова, генерального начальника фармкомпании «Джензайм»(группа компаний «Санофи»), компания одна из первых начала работу в данной области выводом на рынок продукта для исцеления хвори Гоше. «Компания продолжает разработки и полагается, что перечень болезней и препаратов, которые пациенты могут получить в России в рамках разных программ господдержки, будет расширяться», – разговаривает он.Природа орфанных болезней быть может различной: это и генетические нарушения, инфекционные, аутоиммунные и т.д. Поэтому и механизмы события лечебных средств абсолютно различные. Однако общее для всех этих болезней – это тяжесть течения, грозящая жизни. Поэтому наличие даже симптоматической терапии – это прорыв для таковых пациентов, возможность получать исцеление – это шанс на веское улучшение свойства и длительности жизни.«Сегодня почти все компании водят свои разработки в области орфанных болезней, но препараты, способные излечить и воздействующие на саму причину происхождения болезни могут показаться лишь в среднесрочной перспективе», – разговаривает Арташес Василян, управляющий госпитального бизнес-юнита компании Bayer.Дожить до судаОднако надежды на это очень немножко. Существует ряд заморочек, которые не разрешаются годами. Во-первых, это неувязка диагностики.«Некоторым нашим клиентам мы диагноз ставили от порога, – ведает заместитель начальника ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН, д. м.н., доктор, член-корреспондент РАМН Лейла Намазова-Баранова. – Заходит ребенок, а теснее понятно, какая у него хворь, поэтому что симптомы очень отличительные. Но, когда раскрываешь его мед документацию, выясняется, что он много лет наблюдался в уважаемых больницах не совсем лишь регионов, но и столиц». ФГБУ совместно с Минздравом обследовали около 1000 детей-сирот, при всем этом орфанные хвори, в том числе хворь Помпе, хворь Фабри, мукополисахаридоз, были выявлены у 10 деток. По словам Л. Намазовой-Барановой, для решения задачки ранешней диагностики самым многообещающим является неонатальный скрининг.
Ученые теснее разработали способы, которые могут употребляться для определения у новорожденных тех 28 орфанных хворей, для которых на нынешний день существует специфичное исцеление. Однако, ежели все возможности по диагностике и исцелению будут «спущены» на региональный уровень, на ранешном выявлении орфанных болезней будет поставлен крест.Вторая неувязка не наименее трудна. «Несмотря на почти все поручения и решения, до сих пор не удается даже точно подсчитать, какое же необходимо финансирование для исцеления орфанных заболеваний», – разговаривает Юрий Жулев, сопредседатель Всероссийского союза публичных соединений пациентов. По его словам, регионы не предоставляют четких сведений в федеральный центр, поэтому что им это очень безвыгодно. Введение пациента в регистр нуждающихся в сверхтехнологичной поддержки либо в регистр «7 нозологий» дозволяет получить федеральное финансирование. При включении в регистр больного орфанным болезнью наступает юридическая ответственность региона по обеспечению этого пациента лечебными продуктами. Действительно, региональный бюджет не может дозволить себе расходовать несколько миллионов рублей в год на исцеление 1-го больного.«Проще покупать семье квартиру в Москве и снять с себя ответственность, – ведает Лариса Попович, к. б.н., директор Института экономики здравоохранения НИУ «Высшая школа экономики». – Поэтому в Москве наблюдается целая эпидемия орфанных заболеваний».
По словам д. м.н., доктора, основного профессионала по мед генетике МЗ РФ, управляющего отдела потомственных болезней Московского НИИ педиатрии и ребяческой хирургии Петра Новикова, в неких регионах единый метод для пациента получить лекарства – трибунал, но не многие доживают до решения суда. Наибольшее количество обращений в трибунал зафиксировано в Пермской, Челябинской областях и Башкортостане.Шагреневая кожаО том, что регионы не заинтересованы в выявлении новейших нездоровых, выше теснее было сказано. Но и Минздрав тоже не проявляет подабающей активности. До нынешнего дня в России не существует единичного регистра орфанных болезней. Более того, нет точного определения редкого болезни.«Существуют два перечня редких болезней, – ведает Юрий Жулев. – Во-первых, это перечень, размещенный на сайте Минздрава, который не предполагает никаких обязанностей страны, это просто констатация факта. Во-вторых, это перечень так именуемых жизнеугрожающих, инвалидизирующих болезней(их 28 на нынешний момент), попадание в который дает право клиентам на получение гос поддержки в виде лечебного обеспечения».Пациентские организации требуют на необходимости утверждения беспристрастных критериев включения в перечень, также прозрачного и понятного механизма его пересмотра с точной периодичностью(на истинный момент перечень не пересматривался теснее 3-ий год).«Об улучшении ситуации разговаривать еще рано, остается еще очень много пациентов, которые не получают никакого исцеления и лишены шанса на длинную жизнь, не многие редкие болезни входят в муниципальный перечень орфанных болезней, как, к примеру, хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия(ХТЭЛГ), которая является жизнеугрожающим состоянием, – считает Арташес Василян. – Российская система ведения пациентов с легочной гипертензией на нынешний день слабо развита. Компания Bayer, которая разрабатывает препараты для исцеления ХТЭЛГ, ведет активную работу в регионах по увеличению уровня познаний кардиологов и пульмонологов, чтоб повысить уровень диагностики этого заболевания».В охрану Минздрава выступил Петр Новиков. По его словам, министерством проделана великая работа: был принят указ о порядке оказания поддержки нездоровым с врожденными потомственными болезнями, разработан 31 эталон для нездоровых с редкими хворями и подходящие клинические советы. Министерство хочет законодательно закрепить понятие орфанного болезни как хронического, прогрессирующего болезни.Однако всем понятно, что без федерального финансирования все советы и стандарты останутся на бумаге. По словам Ларисы Попович, положение не поменяется, пока власть не усвоит, что вложения в здравоохранение – это не расходы, а инвестиции.И вложение в раннее исцеление – это самые рентабельные инвестиции. Но даже самые богатые страны разделили тяготу исцеления редких болезней с благотворительными организациями. Кстати, Лейла Намазова-Баранова на благодетелей надежды не ложит. «Они заинтересованы в видимом эффекте: вот вам сто тыщ баксов, сделайте неповторимую операцию, чтоб человек исцелился, – разговаривает она. – А когда следует речь о пожизненной поддержке с очень дорогостоящим продуктам, они замолкают и глядят в потолок».
В этих обстоятельствах, по словам Ларисы Попович, могут посодействовать схемы государственно-частного партнерства. «Это так именуемое разделение рисков с производителем, когда изготовители орфанных препаратов идут на соглашение с государством, обеспечивая тем самым инновационное исцеление для пациентов и сохранение бюджета, ежели продукт не действует», – ведает она.Этот вопросец необходимо решать как можнож прытче. По прогнозам экономистов, до 2020 года региональные бюджеты сохранят недостаток и продолжат накапливать долги перед федеральным правительством. «Реалистичность даже тех экономных планировок, которые на данный момент представлены в Минздраве, вызывает великие сомнения, – уверена Лариса Попович. – Говорить в данной ситуации о расширении перечня болезней, о включении в федеральный перечень, и вообщем, о каком-то улучшении ситуации в здравоохранении не приходится».Редкие и тяжелыеСуммарное число пациентов с редкими болезнями сочиняет 30 млн человек в Европе, около 25 млн в Северной Америке. Первый закон о редких заболеваниях был принят в США в 1983 году. Законом «Об основах охраны здоровья людей РФ» № 323 от 2011 г. в первый раз было дано понятие редкого потомственного болезни, как болезни с распространенностью не наиболее 10 случаев на сто тыс. человек, другими словами 1 на 10 тыс. На нынешний момент насчитывается около 8 тыс. орфанных болезней. В списке Минздрава лишь 86 из их.