Особые обследования беременных - хромосомные патологии.

Вчера мы с супругом глядели одну из серий телесериала «Женский доктор», где была история о мамы, вынашивающей двойню, где у мальчугана подозревался синдром Дауна. Мой супруг стал досконально меня расспрашивать – откуда такое берется и почему вообщем появляются хромосомные хвори у деток, ежели их предки полностью здоровы и заморочек в семье нет? Вопрос верный, суровый и чрезвычайно трудный, ответить на него тяжело, ведь медицина, увы, до конца не знает, почему же в хромосомах происходит поломка. Но неувязка это существующая, настоящая и почти все дамы чрезвычайно переживают во время беременности, когда доктор разговаривает им пройти тест-скриннинг на сходственные анализы. Давайте побеседуем о этом досконально. Почему появляются и как это происходит? Поломки генов и хромосом – это суровые нарушения организма, потому что гены отвечают за развитие организма, его полноценную работу и разного рода болезни. Еще в школе вы изучали базы генетики и в общих чертах имеете представление о том, что происходит снутри клеток. В ядре каждой из клеток тела содержится информация о ее жизненной програмке и функциях. Плотно упакованная в 46 хромосом. У всех клеток тела имется двойной(четный набор хромосом), а вот у половых клеток этот набор половинный. То есть яйцеклетка либо сперматозоид жителя нашей планеты имеют всего 23 хромосомы. Поэтому, от папы и мамы каждый человек получает половинный набор хромосом и соответственно признаков. Поэтому и схожи мы на обоих родителей. Но, гены в этих хромосомах работают не многие, одни из их врубаются в работу сходу, иные по мере роста и развития, третьи – на шаге старения и т.д. Какие гены и какие участки хромосом приобретенных от родителей будут рабочими и нерабочими – это спрогнозировать может лишь мать-природа, мы этого знать не можем, по последней мере пока… Иногда появляются поломки в хромосомном комплекте, могут быть недостатки на уровне 1-го гена, на уровне группы генов – тогда почаще появляются не пороки развития, а потомственные хвори и синдромы, к примеру, фенилкетонурия. Иногда могут мучиться целые участки хромосом(так именуемые плечи хромосом), которые могут отрываться, поменять свое место и т.д. Могут возникать утраты либо удвоения неких хромосом в одной из пар, и человек рождается с иным комплектом хромосом – почаще всего это посещает трисомия(заместо 2-ух хромосом три)по одной из пар хромосом, как к примеру при синдроме Дауна(трисомия по 21 паре хромосом), синдроме Эдвардса(по 18 паре хромосом)либо синдроме Патау(по 13 паре хромосом). Это может происходить в итоге нарушения процесса дробления и понижения контроля за ним со стороны организма. То есть в итоге дробления клеточки(будь то половая клеточка либо клеточка зародыша). Все хромосомы в паре по серединке завязаны собственного рода мостиком либо веревочкой, в процессе дробления этот мостик либо веревочка обязана развязаться и половинки хромосомы – разойтись к различным полюсам клеточки. Потом к каждой половинке организм достроит подобную зеркальную копию – тогда дробление клеточки будет равноценным. Если же в итоге дробления мостик на развязался, то к одной клеточке отойдет два куска хромосомы, а к иной – ни 1-го. Тогда в одной клеточке получится одна излишняя хромосома – а в иной ее будет недоставать. Клетки с неполным комплектом хромосом традиционно нежизнеспособны и гибнут, а вот клеточки с доп комплектом – полностью выживают. Если у дамы появляется яйцеклетка с таковым доп комплектом, то при ее оплодотворении она может отдать жизнь ребенку с хромосомной аномалией. Пока организм юный он довольно агрессивно и верно контролирует процесс образования таковых клеток, желая контроль все одинаково не стопроцентный, но вот по мере возраста контроль снижается. Поэтому, лекари разговаривают о повышении риска рождения малыша с потомственными и хромосомными аномалиями по мере взросления дамы(и мужчины тоже). На ошибочное неравноценное дробление клеток могут влиять и разные причины наружней среды, и внутреннее состояние организма. Так, при работе дам и парней в критериях вредного производства опасности увеличиваются, одинаково как и у тех, кто живет в критериях нехороший экологии, нередко недомогает, имеет в поколению случаи потомственных хворей и т.д. К раскаянию, выяснить состояние собственных яйцеклеток и сперматозоидов мужчины в плане генетических отклонений невероятно. Может образоваться всего одна из всех четыресто яйцеклеток за всю жизнь с недостатком, а может сформироваться один из млрд дефектных спермиев. Просчитать это невероятно. Но фактор риска в виде возраста – это действительность, но не приговор! Виды хромосомных синдромов. Не буду утомлять вас длинными лекциями по генетике и молекулярным технологиям, обрисуем вероятные аномалии в общем плане, какие могут возникать. Всего знаменито более двухсотен хромосомных синдромов и аномалий, беря во внимание что у жителя нашей планеты 23 пары хромосом в каждой из их. Включая половые хромосомы, вероятны разные варианты аномалий. Варианты могут быть разными – полная либо неполная(частичная трисомия), делеция хромосомы, моносомия хромосомной пары, мозаичная транслокация, генные недостатки и т.д. Каждый из видов более либо наименее благосклонен в плане прогноза для проживания и здоровья. Самым прогностически благосклонным синдромом в плане хромосомных аномалий являются так именуемые сбалансированные транслокации – это размен участками сходственных хромосом меж собой. У таковых жителей нашей планеты наружность и работа организма ничем не различаются от обыденного жителя нашей планеты, необыкновенности их генетики можнож выявить лишь при особом исследовании. Но у таковых жителей нашей планеты резко повышен уровень рождения малыша с генетическими отклонениями. Так как они сами носители патологических хромосом. У таковых родителей риск рождения детей с аномалиями увеличивается до 50%, от 5% при обыденных критериях. Другим вариантом хромосомных нарушений является мозаичные трисомии либо делеции хромосом. Это наличие таковых клеток не во всех органах и тканях, и чем больше тканей с недостатками, тем ужаснее прогноз для проживания и здоровья, в плане формирования пороков развития. Самым томным вариантом являются полные трисомии(по одной паре во всех клеточках по три хромосомы)либо моносомии(во всех клеточках по одной паре всего одна хромосома). При таковых недостатках большая часть беременностей завершается прерыванием беременности в ранешних сроках за счет срабатывания механизма природного отбора природой. Если же плод развивается до 20-22 недель, нередко появляются томные патологии беременности с невынашиванием, опасностями выкидыша, повышением тонуса матки, старением плаценты преждевременно, гипоксией и токсикозами. Могут быть и варианты развития беременности до срока и дальше прогноз для малыша будет зависеть от ступени выраженности тех либо других отклонений, в среднем длительность жизни у жителей нашей планеты с хромосомной патологией около 30 лет. Состояние здоровья и уровень интеллекта таковых жителей нашей планеты зависит от ступени и глубины поломки, почти все из деток полностью нормально живут и развиваются, могут сами себя обслуживать. Выполняют полностью посильную работу и общаются со ровесниками. Сказать во время беременности как проблемным будет будущий ребенок чрезвычайно трудно, почти все зависит от уровня поражения генетического мат-ла. Как провести исследование? Многие будущие предки задают вопросец, можнож ли еще заблаговременно в ранешние сроки выяснить, есть ли у малыша хромосомные патологии и какие?Сегодня медицина делает пробы ранешнего выявления сходственных нарушений, чтоб предки общо с докторами могли принять решение – продолжать ли развитие беременности либо лучше ее прервать. Есть определенный набор критериев, по которым можнож подозревать(но не со стопроцентной вероятностью найти)наличие генетических и хромосомных болезней. К ним можнож отнести опасность выкидыша на ранешних сроках и в последующем на фоне всей беременности неизменные тащащие боли в животике. Это симптом неспецифический. Угроза прерывания беременности посещает и при безусловно обычном плоде, причин ее происхождения чрезвычайно много, 1-го лишь этого факта абсолютно не довольно для недоверий. Дополнительными предлогами для недоверий могут стать последующие характеристики: - увеличение толщины шейной складки у плода по данным УЗИ на сроке в 12 недель беременности, - низкая двигательная активность плода и недостающее количество шевелений, - низкие уровни альфа-фетопротерина и РАРР-А, на фоне повышения уровня хорионического гонадотропина при сроках в 12-14 недель беременности, - отставание в росте косточек на сроках от 20-22 недель и увеличение с этого же срока почечных лоханок плода, - недоразвитие и раннее старение плаценты, - признаки гипоксии плода, неудовлетворительные данные по доплерометрии и КТГ. - проявления многоводия либо маловодия. Однако, все эти признаки не являются стопроцентным подтверждением того, что с ребенком трудности, точно это можнож выяснить лишь при проведении инвазивных способов исследования. Это биопсия хориона(зачаток плаценты), также анализ амниотической воды и забор пуповинной крови для обследования и выявления генотипа плода. Завтра мы побеседуем о обследовании при недоверии на синдром Дауна, как более распространенный порок хромосом.