При вынашивании беременности в нынешнее время, когда здоровье будущих мамочек стало еще ужаснее, чем это было ранее, а в семье рождается один-три малыша, и изредка – больше, любые трудности беременности чрезвычайно тяжело переживаются. Замершие беременности, самопроизвольное прерывание беременности и связанные с сиим трудности тяжело пережить нравственно и физически. Сегодня каждую семью, которая планирует малыша, серьезно тревожит здоровье грядущего малыша и возможность приобретения их каких-то суровых болезней с генным и хромосомным наследованием, с пороками развития и расположенностью по чьей-либо полосы в семье к определенным болезням. И конкретно потому, сейчас стала актуальной работа врача-генетика и обширно развивается сеть медико-генетических консультаций. Проведение заблаговременной консультации у этих профессионалов может посодействовать почти всем парам в рождении здоровых детей.
Немного общих данных
На нынешний день, по данным мед статистики, около 5% деток появляются на свет с врожденными пороками развития, иногда довольно томными, или с потомственными хворями или расположенностью к проявлению каких-то потомственных патологий. Конечно, от трудности рождения малыша с таковыми неуввязками не застрахованы ни одни предки, и это чрезвычайно грустно, и даже у безусловно здоровых родителей может родиться малыш с потомственной хворью или томным врожденным пороком. Этому содействуют так именуемые «свежие» мутации, возникающие в половых клеточках 1-го или обоих родителей, что приводит к формированию из обычных генов патологических, несущих в себе опасные патологии или недостатки. Именно эти свежие мутации и могут предоставлять малышу особенные болезненные признаки. Что уж разговаривать о тех патологических генах, которые предки имели от собственных предков!Чтобы свести возможность наследования опасных мутаций и томных хворей, необходимо проводить медико-генетическое консультирование тем парам, у каких опасность рождения малыша с пороками велика. В консультации проводят детализированный анализ и особенные способы дородовой или как ее верно именуют – пренатальной, диагностики, что подсобляет планировать здоровую беременность и рождение деток без томных генетических аномалий.
Всем ли это показано?
Конечно, медико-генетическое консультирование показано не многим, к генетику будут ориентированы при планировании беременности, до момента ее пришествия, определенные группы парней и дам. Существуют такое понятие, как «группа высочайшего генетического риска». В группу этого риска относят:
- брачные пары или партнеры, которые имеют семейные и потомственные болезни(гипертония, патологии почек и др);
- супруги, состоящие в кровном родстве(кузены, троюродные братья-сестры);
- пары, где у дамы, имется неблагоприятный анамнез: у дамы были беременности с выкидышами, мертворождениями, есть бесплодие, предпосылки которого не выяснены;
- ежели предки по поколению профессии подвергались воздействию на генном уровне неблагоприятных причин(радиации, тератогенных хим веществ, употребляли мощные лекарства, подвергались радиоактивному исцелению и рентгену, химиотерапии);
- ежели дама младше 18 лет к моменту беременности или ветше 35 лет, а мужчина ветше 40 лет, потому что в данном возрасте возможность мутаций выше, чем в иных вариантах;
- в особенных вариантах, ежели у пары ранее уж был ребенок с генетическими патологиями, или ежели есть высочайший риск рождения малыша с патологиями.
А ежели нет этих показаний?
Если нет перечисленных выше показаний для консультации генетика, необходимо ли прохождение консультации генетиков остальным парам?Вопрос трудный, потому что сейчас количество хворей потомственного нрава, которые передаются по законам классической генетики, перевалило за две с излишним тыщи. Ежегодно раскрывают все новейшие и новейшие болезни потомственного нрава, и потому, предугадать стопроцентно рождение малыша без каких-то болезней невероятно. Исходя из этого, ни один, даже самый опытный генетик не может со стопроцентной вероятностью отдать вам гарантии – что ребенок будет рожден безусловно здоровым, или в случае вероятной патологии – что ребенок непременно родится нездоровым.
По сути, работа генетика – это просчитывание и прогнозирование вероятностей, но не выдача стопроцентной гарантии родителям. Однако, уточнение ступеней риска, будет ли риск высочайшим, средним или низким, чрезвычайно главно при планировании беременности, также чрезвычайно главно для проведения дородовых инвазивных исследований(амниоцентез, кордоцентез, генотипирование плода)и иные. Именно потому, посетить врача-генетика при планировании ребеночка или в ранешних сроках беременности не будет излишним ни для одной брачной пары. В странах Европы данный вид консультирования чрезвычайно известен, не глядя на то, что консультации генетиков владеют чрезвычайно высочайшей ценою, не наименее дорогими являются и нужные при консультировании особенные лабораторные исследования. Это необходимо самим родителям, чтоб безмятежнее планировать беременность и вынашивать детей.
Проведение медико-генетической консультации в период планирования беременности
Наиболее верно обращение в медико-генетическую консультацию еще на шаге планирования беременности. При медико-генетическом консультировании врач-генетик досконально выучит родословную и генеалогическое древо вашей семьи и семьи вашего жена. Кроме того, доктору будут главны условия, в каких вы работаете и живете, они могут быть потенциально опасными для развития и здоровья грядущего малыша. Особенно главны хронические хвори отца и мамы, применяемые родителями препараты, особенные условия жизни, проф вредности и экологические причины, по способности доктор посоветует чрезвычайно исключить нехорошие причины для того, чтоб чрезвычайно понизить риск рождения нездорового малыша.
Затем, опосля подготовительного обследования, ежели это будет необходимо, генетик может назначить доп обследование с целью планирования беременности. У кого-либо это будет общим обследованием, не выходящим за рамки анализов крови и мочи, биохимических анализов крови, консультаций невролога, терапевта или эндокринолога. Для кого-либо обследование будет довольно широким и долгим – будет необходимо кариотипирование, другими словами исследование свойства и количества хромосом у 1-го или обоих родителей. В неких, необыкновенных вариантах, при обыкновенном невынашивании беременности, бесплодии или близкородственном браке быть может показано особенное генетическое исследование - HLA-типирование дамы или мужчины.
После того, как доктор досконально проанализирует вашу родословную, просчитает вероятное действие неблагоприятных причин, выучит результаты анализов, он будет сочинять вам личный генетический прогноз и возможность рождения малыша с отклонениями в состоянии здоровья. Врач дает вам ступень риска проявления неких потомственных, генетических хворей, не считая того, он дает вам ряд советов и советов, которые сумеют посодействовать родителям в последующем планировании беременности.
Могут быть варианты заключений:
- низкие опасности, наименее 10%, значат то, что прогнозируется рождение здорового малыша;
- средний риск – приблизительно 10-20%, что разговаривает о способности как рождения здорового, так и больного малыша. В таковой ситуации может потребоваться пренатальная диагностика в виде УЗИ плода, или даже биопсии хориона, амниоцентеза;
- высочайший риск, более 20%, при таком условии генетик традиционно дает советы родителям воздержаться от рождения малыша, или при чрезвычайно великом желании иметь малыша, применять донорские сперму или яйцеклетки по програмке экстракорпорального осеменения. Но, стоит держать в голове – что при среднем и высочайшем риске постоянно есть возможность рождения здорового малыша, но и опасности не наименее высоки.
Необходимость генетической консультации в ранешних сроках
Иногда на ранешних сроках беременности нужна консультация генетика, потому что в эти сроки происходят главнейшие и более ранимые периоды в формировании малыша. И действие неблагоприятных ситуаций во время ранешних сроков беременности может быт чревато пороками. В данной ситуации нужна консультация и просчет рисков того, что на ребенке отразится тот или другой неблагоприятный фактор, и необходимо решение о том, прерывать беременность или нет. Это ситуации, когда:
- мама перенесла грипп, краснуху, ветрянку, гепатит, герпес;
- мама воспринимала лекарства с противопоказанием при беременности;
- мама или отец при зачатии воспринимали алкоголь, наркотики;
- мама врачевала зубы с рентгеном при ранешних сроках беременности или делала флюорографию;
- мама подвергалась иным экстремальным факторам.
Завтра продолжим тему.
Обследования у генетика