Любая будущая мама все 9 месяцев переживает о том, как растет и развивается ее малыш. Чтобы беременность протекала нормально, и мама не беспокоилась о состоянии плода, сегодня в медицине используется целый спектр диагностических технологий, позволяющих своевременно выявить любые отклонения внутриутробного развития. О неинвазивных методах диагностики хромосомных аномалий плода я расскажу в этой статье.
![]()
Хромосомные аномалииЖенщинам старше 40 лет, планирующим беременность, следует учитывать, что с годами под воздействием естественных процессов старения, а также факторов окружающей среды «качество» яйцеклеток ухудшается. Это снижает шанс на успешную беременность. Ведь, как известно, даже у абсолютно здоровых пар могут появиться дети с хромосомными аномалиями (ХА). Они возникают при нарушении расхождения хромосом в процессе созревания половых клеток у родителей ребенка, в результате чего генетический материал среди них распределяется неравномерно. Возможны как трисомия (присутствие дополнительной хромосомы), так и моносомия (отсутствие одной из двух парных хромосом). Одним из наиболее частых видов ХА является синдром Дауна. При этом заболевании кариотип плода представлен 47 хромосомами (трисомия по 21 хромосоме) вместо 46, то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью он получил от другого (здорового) родителя.Вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет.Синдром даунаИзменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона, что является одной из главных причин невынашивания беременности в первом триместре. Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.Синдром Дауна является тяжелым отклонением, характеризующимся слабоумием, замедленным развитием и наличием других врожденных пороков. Благодаря пренатальной диагностике, о которой я расскажу далее, частота рождения детей, страдающих данной болезнью, уменьшилась до 1 на 1100. В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна. Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с таким заболеванием является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр. По статистике последнего десятилетия в странах Европы свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.Скрининг первого триместраДля своевременного выявления различных хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) беременной женщине на 10-14 неделе беременности необходимо пройти пренатальный скрининг. В него входит УЗИ плода, при котором определяются следующие показатели:-толщина воротникового пространства (ТВП); это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь, синдрома Дауна; -длина носовой кости; в норме на сроке 12-13 недель составляет 3 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.Также в пренатальный скрининг входит так называемый «двойной тест». При этом оцениваются следующие материнские сывороточные маркеры: -свободный хорионический гонадотропин человека (b-ХГЧ); в норме на сроке12 недель его уровень составляет 13,4-128,5 нг/мл; 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл; 14 недель – 8,9-79,4 нг/мл; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);-ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме на сроке 11-12 недель составляет 0,79-4,76 мЕд/л, 12-13 недель – 1,03-6,01 мЕд/л; 13-14 недель – 1,47- 8,54 мЕд/л; при синдроме Дауна и Эдвардса его уровень снижен.Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки. Инвазивное генетическое обследование При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью выполняются следующие манипуляции:-биопсия ворсин хориона - мелких пальцеобразных выростов плаценты; их генетический материал идентичен таковому у плода; процедура проводится в конце первого триместра; при этом под контролем УЗИ в плаценту вводят либо зонд через влагалище, либо иглу - через брюшную полость; имеется риск возникновения выкидыша после биопсии;-амниоцентез – получение околоплодных вод через прокол в плодовых оболочках; проводится не ранее II-го триместра амбулаторно под ультразвуковым контролем; для вмешательства применяют специальную пункционную иглу, которая после прокола передней брюшной стенки, матки и плодовых оболочек попадает в амниотический пузырь; на генетическое тестирование забирают 10-15 мл околоплодных вод; в послеоперационном периоде возможны осложнения: подтекание вод; инфицирование; прерывание беременности;-кордоцентез – прокол (пункции) вены пуповины; осуществляется под УЗ-контролем; на первом этапе выполняется амниоцентез; затем через просвет первой иглы в амниотическую полость вводят вторую иглу, подводят ее к вене пуповины и пунктируют; далее подсоединяют шприц, извлекают 2 мл крови плода и отправляют на генетическое тестирование; противопоказания к проведению кордоцентеза: угроза прерывания беременности и выраженные нарушения свертывающей системы крови у матери.Какова альтернатива?Очень многие будущие мамы, получив неоднозначные результаты скрининга, переживают из-за необходимости в проведении инвазивного обследования. Однако сегодня медицина шагнула вперед! Альтернативой биохимическому скринингу и инвазивным процедурам (биопсии ворсин хориона, амниоцентезу) при беременности на сегодняшний день является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он проводится с помощью обычного забора венозной крови у беременной. В крови матери циркулирует 5-10% ДНК плода. НИПТ позволяет выделить из крови беременной женщины ДНК плода и проанализировать ее с помощью новейшей технологии.НИПТ приобретает все большую популярность. Его используют многие страны мира: США, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южная Корея, Сингапур, Чили и др. При этом проводится анализ на хромосомную патологию (синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау), которая диагностируется при традиционных методах скрининга. Недостатки: тест выполняется не везде и является дорогостоящим.Современные диагностические технологии позволяют выявить любое отклонение в развитии плода уже с самых ранних сроков беременности. Главное, своевременно проходить все необходимые обследования и выполнять рекомендации специалистов.Пренатальный тест выявляет опухоли у беременныхУченые установили, что пренатальный тест, помимо хромосомных аномалий у плода, нередко позволяет диагностировать и онкологические заболевания у самой будущей мамы. НИПТ основан на обнаружении ДНК плода в плазме беременной и ее изучении. Однако в кровотоке может присутствовать не только бесклеточная ДНК плаценты, но и ДНК опухолевых клеток женщины.Бельгийские ученые при оценке НИПТ проводили секвенирование генетического материала у 4000 беременных и обнаружили среди них три случая неблагоприятных изменений генома, нехарактерных ни для материнского генома, ни для генома плода. Авторы заподозрили онкологическое заболевание у трех матерей и провели их детальное обследование, которое подтвердило предположение - у всех троих выявлены опухоли различной локализации. Результаты работы опубликованы в журнале JAMA Oncology.Пользуйтесь современными достижениями медицины! Цените свое здоровье!Всегда с вами,Ольга ПанковаШкола женского здоровья Ольги ПанковойФорум "Беременность"
Хромосомные аномалииЖенщинам старше 40 лет, планирующим беременность, следует учитывать, что с годами под воздействием естественных процессов старения, а также факторов окружающей среды «качество» яйцеклеток ухудшается. Это снижает шанс на успешную беременность. Ведь, как известно, даже у абсолютно здоровых пар могут появиться дети с хромосомными аномалиями (ХА). Они возникают при нарушении расхождения хромосом в процессе созревания половых клеток у родителей ребенка, в результате чего генетический материал среди них распределяется неравномерно. Возможны как трисомия (присутствие дополнительной хромосомы), так и моносомия (отсутствие одной из двух парных хромосом). Одним из наиболее частых видов ХА является синдром Дауна. При этом заболевании кариотип плода представлен 47 хромосомами (трисомия по 21 хромосоме) вместо 46, то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью он получил от другого (здорового) родителя.Вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет.Синдром даунаИзменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона, что является одной из главных причин невынашивания беременности в первом триместре. Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.Синдром Дауна является тяжелым отклонением, характеризующимся слабоумием, замедленным развитием и наличием других врожденных пороков. Благодаря пренатальной диагностике, о которой я расскажу далее, частота рождения детей, страдающих данной болезнью, уменьшилась до 1 на 1100. В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна. Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с таким заболеванием является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр. По статистике последнего десятилетия в странах Европы свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.Скрининг первого триместраДля своевременного выявления различных хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) беременной женщине на 10-14 неделе беременности необходимо пройти пренатальный скрининг. В него входит УЗИ плода, при котором определяются следующие показатели:-толщина воротникового пространства (ТВП); это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь, синдрома Дауна; -длина носовой кости; в норме на сроке 12-13 недель составляет 3 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.Также в пренатальный скрининг входит так называемый «двойной тест». При этом оцениваются следующие материнские сывороточные маркеры: -свободный хорионический гонадотропин человека (b-ХГЧ); в норме на сроке12 недель его уровень составляет 13,4-128,5 нг/мл; 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл; 14 недель – 8,9-79,4 нг/мл; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);-ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме на сроке 11-12 недель составляет 0,79-4,76 мЕд/л, 12-13 недель – 1,03-6,01 мЕд/л; 13-14 недель – 1,47- 8,54 мЕд/л; при синдроме Дауна и Эдвардса его уровень снижен.Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки. Инвазивное генетическое обследование При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью выполняются следующие манипуляции:-биопсия ворсин хориона - мелких пальцеобразных выростов плаценты; их генетический материал идентичен таковому у плода; процедура проводится в конце первого триместра; при этом под контролем УЗИ в плаценту вводят либо зонд через влагалище, либо иглу - через брюшную полость; имеется риск возникновения выкидыша после биопсии;-амниоцентез – получение околоплодных вод через прокол в плодовых оболочках; проводится не ранее II-го триместра амбулаторно под ультразвуковым контролем; для вмешательства применяют специальную пункционную иглу, которая после прокола передней брюшной стенки, матки и плодовых оболочек попадает в амниотический пузырь; на генетическое тестирование забирают 10-15 мл околоплодных вод; в послеоперационном периоде возможны осложнения: подтекание вод; инфицирование; прерывание беременности;-кордоцентез – прокол (пункции) вены пуповины; осуществляется под УЗ-контролем; на первом этапе выполняется амниоцентез; затем через просвет первой иглы в амниотическую полость вводят вторую иглу, подводят ее к вене пуповины и пунктируют; далее подсоединяют шприц, извлекают 2 мл крови плода и отправляют на генетическое тестирование; противопоказания к проведению кордоцентеза: угроза прерывания беременности и выраженные нарушения свертывающей системы крови у матери.Какова альтернатива?Очень многие будущие мамы, получив неоднозначные результаты скрининга, переживают из-за необходимости в проведении инвазивного обследования. Однако сегодня медицина шагнула вперед! Альтернативой биохимическому скринингу и инвазивным процедурам (биопсии ворсин хориона, амниоцентезу) при беременности на сегодняшний день является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он проводится с помощью обычного забора венозной крови у беременной. В крови матери циркулирует 5-10% ДНК плода. НИПТ позволяет выделить из крови беременной женщины ДНК плода и проанализировать ее с помощью новейшей технологии.НИПТ приобретает все большую популярность. Его используют многие страны мира: США, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южная Корея, Сингапур, Чили и др. При этом проводится анализ на хромосомную патологию (синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау), которая диагностируется при традиционных методах скрининга. Недостатки: тест выполняется не везде и является дорогостоящим.Современные диагностические технологии позволяют выявить любое отклонение в развитии плода уже с самых ранних сроков беременности. Главное, своевременно проходить все необходимые обследования и выполнять рекомендации специалистов.Пренатальный тест выявляет опухоли у беременныхУченые установили, что пренатальный тест, помимо хромосомных аномалий у плода, нередко позволяет диагностировать и онкологические заболевания у самой будущей мамы. НИПТ основан на обнаружении ДНК плода в плазме беременной и ее изучении. Однако в кровотоке может присутствовать не только бесклеточная ДНК плаценты, но и ДНК опухолевых клеток женщины.Бельгийские ученые при оценке НИПТ проводили секвенирование генетического материала у 4000 беременных и обнаружили среди них три случая неблагоприятных изменений генома, нехарактерных ни для материнского генома, ни для генома плода. Авторы заподозрили онкологическое заболевание у трех матерей и провели их детальное обследование, которое подтвердило предположение - у всех троих выявлены опухоли различной локализации. Результаты работы опубликованы в журнале JAMA Oncology.Пользуйтесь современными достижениями медицины! Цените свое здоровье!Всегда с вами,Ольга ПанковаШкола женского здоровья Ольги ПанковойФорум "Беременность"