Так именуемый популяционный риск – другими словами возможность того, что будущая мать произведет на свет малыша с потомственной патологией, – равен предположительно 3–5%. При недоверии на то, что у малыша на генном уровне обусловленное болезнь, родителей в обязательном порядке обращают к генетику.
Перед посещением врача
Во-первых, не паникуйте. Слова «генетическая патология» сами по себе еще не значат, что все плохо, а будет еще ужаснее. Сегодня почти все люди с потомственными болезнями водят полностью полноценную жизнь – главно лишь впору поставить диагноз и подобрать исцеление. Имеет смысл приготовиться к разговору с доктором. В кабинете вы сможете смутиться и просто пренебрегать поведать о каких-либо главных для диагноза симптомах. Так что лучше заблаговременно записать в блокнотик все, что вас волнует в ребенке. Частые срыгивания, очень медлительный или прыткий набор веса, непонятные высыпания на шкуре – фиксируйте все, что увидели сами, здесь главно ничего не упустить.
Врач будет задавать вам вопросцы, призванные выявить причинно-следственную связь меж факторами наружней среды и состоянием вашего малыша. Попытайтесь сами найти такие связи – ведь никто не видит малыша почаще вас, никто не знает его лучше. Возможно, малыш прытче набирает вес при каком-то конкретном прикорме; те же судороги могут появляться или при температуре и завышенном возбуждении, или через какое-то время опосля приема еды – все это чрезвычайно главно знать доктору для дифференциальной диагностики(выбора единственно верной предпосылки из почти всех вероятных).
В поиске причин
Многие генетические болезни водят себя так, словно хотят скрыться от лекарей – мимикрируют под иные хвори. Поэтому не дивитесь и тем наиболее не протестуйте, ежели ваш доктор назначает вам повторение 1-го и такого же исследования. Генетические анализы – часто вещь недешевая; до этого чем их делать, нужно исключить все иные вероятные патологии. При этом посещают случаи, когда и поиск конкретной генетической аномалии просит довольно долгого медли – и повторения определенных анализов.
Диагноз поставлен
Как можнож подробнее расспросите вашего врача-генетика о заболевании малыша, прогнозах и вероятных перспективах. А еще – приготовьтесь с ним проститься. Потому что генетики несут ответственность лишь за правильную постановку диагноза, но не за последующее исцеление малыша. Сейчас ваша задачка – установить контакт с педиатром и профильным профессионалом(или несколькими профессионалами, ежели у малыша мультиорганная патология).
Ищите сообщников. В Интернете есть множество форумов и страниц, на которых общаются предки деток с определенным диагнозом: делятся опытом, советуют друг другу превосходных лекарей. Многие матери, воспитывающие малыша с генетической аномалией, обретают себе в сходственных местах не совсем лишь психологическую поддержку, но и истинных приятелей.
Собирайте информацию. Наука медицина не стоит на месте; состояние жизни жителей нашей планеты с потомственными болезнями непрерывно улучшается. Ученые разрабатывают новейшие препараты и иные методы симптоматического исцеления; есть центры реабилитации, сотрудники которых непрерывно рады посодействовать и ребенку, и его родителям. Чем больше вы обо всем этом понимаете, тем лучше.