Плевок судьбы. Узнай, ты гений или людоед!

Чтобы выяснить о себе много занимательного, довольно плюнуть в пробирку. Леонид Каганов по нашей просьбе углубился в дебри веселительной генетики.

Текст: Леонид Каганов
Иллюстрации: Сергей Радионов

Как-то в пятницу опосля работы, за кружкой пива, юные ученые Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон признались приятелям: «Похоже, мы разгадали секрет природы». Историческая фраза прозвучала 28 февраля 1953 года в маленьком кембриджском пабе Eagle. Потом была статья в научном журнальчике. Потом Нобелевская премия.

Секрет природы оказался труден и прост сходу: неважно какая живая материя, от дерева до жителя нашей планеты, имеет програмку, дублированную в каждой клеточке. Для шифровки употребляются четыре буквы, значащие хим вещества: аденин(A), гуанин(G), тимин(T)и цитозин(C). Из их собрана безграничная молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК. Всего четыре буквы — таковой краткий у природы алфавит. Каждые три буквы числятся словом, которое означает одну из 20 аминокислот — словарь у природы тоже краткий. Из этих слов возводятся гены — оконченные повести-рассказы, где тыщами слов закодирована сборка белка из подручных материалов, чтоб отныне он исполнял свою задачку: переносил кислород, строил клеточную стенку или запускал рост рогов по весне, ежели ты олень. Белки — база жизни, из их состоит в организме все. Антитела, гормоны, ферменты, гемоглобин, инсулин — это все белок, но не совсем лишь то, что выливается из куриного яичка, когда мы днем готовим яичницу.

Весь размер кода у жителя нашей планеты сочиняет 3,1 млрд знаков. Если перевести в двоичную систему, это всего 730 мб — размер ветхого CD-диска. И этот код смотрится даже ужаснее, чем работа индийских программистов на аутсорсинге. Считается, что лишь 1,5% кода содержат осмысленные работающие гены, а остальное — мусор и следы старинных экспериментов.

И пускай мы до сих пор не знаем во всех подробностях, какие непосредственно взаимодействия белков приводят к тому, что из одной клеточки развивается царская креветка, а из иной — пытливый светловолосый москвич с аллергией на арахис, но нам знаменито, как, чем и где все это закодировано.

Секвенирование

Понимание, что генокод работает, не давало ответа на вопросец, что непосредственно там записано. Прошли десятилетия, пока возникли способы чтения кода — секвенирование генома. Понять их невероятно, ежели ты не химик. Вкратце мысль секвенатора первого поколения: кусочек ДНК плодится цепной реакцией, но к строительному бульону добавляется фальшивый нуклеотид(к примеру, G), который время от медли останавливает дублирование ДНК непосредственно на букве G. Получившуюся кучу недостроенных обрывков различной длины(кончающихся непосредственно на G)принуждают при поддержки электротока бегать наперегонки по тропинке из специального геля. Чем длиннее(означает, тяжелее)кусочек ДНК, тем медлительнее он бегает. Грубо разговаривая, обрывок из 10 букв убежит на 1 мм, из 5 букв — на 5 мм, из 3 букв — на 7 мм. Ток отключают, распределение вещества по гелевой тропинке рассмат­ривают с линейкой, и становится ясно, что буква G у изучаемого обрывка находилась в позициях 10, 5 и 3.

Примерно так в первый разов расшифровывали геном жителя нашей планеты всем миром. Затем возникли секвенаторы новейших поколений — с блэкджеком, лазерами и светящимися метками. Сегодня полная расшифровка стоит всего 10 тысяч баксов, но лишь кому она нужна, ежели полезного в геноме лишь 1,5%, а неповторимых генов и того меньше: подавляющая часть схожа со всеми иными людьми, а иногда даже с мортышками. Расшифровку означаемых точек в геноме(SNP)с их анализом стали давать множество компаний по стоимости от 100 долларов. Число обследованных росло как на дрожжах. Появилась статистика. Ученые кинулись отыскивать генные взаимосвязи с хворями, расами и необыкновенностями организма. Так на наших очах за заключительные 10 лет кроме мед генетики возникла генетика веселительная.

Генетика и тупость чиновников всех государств

Чтобы сдать генетический анализ, довольно наплевать сантиметр слюны в пробирку: в слюне довольно клеток из полости рта, а в их — ДНК. Шире всего развиваются ДНК-анализы в США. Пока лишь там могут издавать секвенаторы современного поколения и расходники к ним — чипы-плашки, запас которых на полгода превосходит стоимость самого секвенатора. Анализы в США самые дешевенькие, необыкновенно преус­пела в демпинге компания 23andMe, сделанная Анной Войцицки(до недавнего медли — супруга Сергея Брина, 1-го из основоположников Google). Если в 2007-м стоимость исследования(его довольно сделать разов в жизни, ведь гены не изменяются)сочиняла пару тыщ баксов, то в 2008-м теснее была ниже четыресто, а сегодня — от 79 долларов.

Единственное, что мешает развиваться генетике, — беспросветная чиновничья тупость. Американские крючкотворы из FDA(Управление по продуктам и лекарствам)годом ранее воспретили компании извещать мед информацию, опасности и диагнозы — типо методики непонятны не проверены, а пациент может ужаснуться диагнозов и заняться самолечением, как это сделала Анджелина Джоли, которая удалила себе груди, чтоб понизить риск онкологии(вообщем, ей генетический анализ был не нужен: практически все дамы в ее поколению помирали от рака груди). Договориться с чиновниками фирме не удалось до сих пор, потому мед информацию юзеры получают без помощи других: закачивают с сайта RAW-код собственного генома(это воспретить тяжело)и посылают для анализа на иной сайт.

Отличились и русские чиновники: законодательство России воспрещает посылать генетический материал за границу из опасений, что против обитателей РФ быть может сотворено «этнически направленное генетическое оружие». В этом законе забавно все. Во-первых, «генетическое оружие» — услышав это, генетики традиционно заливаются истерическим хохотом. Во-вторых, «этнически направленное» — не существует генетических маркеров национальности, с этим же фуррором можнож делать орудие против жителей нашей планеты с волосатыми руками, полагаясь убить лишь народы Кавказа, а чтоб больше никто не пострадал. Особенно занимательно представить, как генетическое орудие против России станет проэктировать компания 23andMe, беря во внимание, что Анна Войцицки — полячка, бабушка ее родом из Новосибирска, супруг Сергей Брин родился и до 12-ти лет жил в Ленинграде, а в самой фирме великое число российских служащих с фамилиями типа Свиридов...

Но все одинаково люди по обе стороны океана умудряются проходить генетический анализ и наслаждаться плодами.

Результаты. Происхождение

Первое, что дает генный анализ, — рассказ о происхождении. Вплоть до неандертальцев. У среднего европейца 2,7% генов — от неандертальцев, все иное — от кроманьонцев. Наши прородители кроманьонцы перебили неандертальцев 50 тыщ годов назад, но все-же успели скреститься. Плохо ли иметь гены неандертальцев?Убежденные расисты впадают в ступор, узнав, что неандертальские гены есть у всех — до 4%, но меньше всего их у негров — 0,1%.

Анализ указывает и более четкий государственный состав. Так смотрится итог государственного происхождения обычного россиянина посреди иных народов России. Цветом обозначаются гаплотипы(кучи генов), свойственные старым нациям, населявшим Россию в доисторические времена. Их чистокровных представителей на данный момент встретить нереально, а в смешанном виде эти гены находятся у каждого. Вопрос лишь в пропорциях. По пропорциям и делается вывод, к какой цивилизации человек поближе всего. При этом надобно осмысливать, что никакого 1-го гена конкретной цивилизации нет не было, хоть какой ген может находиться у хоть какого, а чтоб стать негром, пригодится набор из тыщ генов, почаще встречающихся посреди негров. Цветом обозначены условно:

красный — славянские народы,
зеленый — народы бассейна реки Лены,
оранжевый — народы Северо-Западной Сибири,
голубой — енисейские народы,
синий — народы Кавказа,
фиолетовый — народы Азии,
другой цвет — у вас ген дальтонизма.

Поиск родственников

Отдельное веселие прошедших тест — поиск родственников. Разумеется, лишь посреди тех, кто тоже прошел тест. Впрочем, их тоже много. Близкие родственники — папы, мамы, детки — определяются и возникают в собственной карточке на сайте так автоматом, что это вообщем не задачка теста. Тест способен выявить куда более далекое родство — сотки всяческих пятиюродных кузин, о существовании которых мы не подозревали, а сейчас с ими можнож пообщаться.

Не обходится без парадоксов. Бывает, сдают люди анализ всей семьей — а отпрыск, оказывается, не папин. Или, допустим, ведает южноамериканская мама дочке, что ее отец — погибший герой-летчик, а дочка плюнет в пробирку и увидит 10-ка два родных братьев и сестер. У каждого своя легенда о папе, и лишь неким мамы произнесли правду: искусственное оплодотворение, неизвестный донор. А здесь и самого донора сайт обретает. И вот он теснее не неизвестный, а конкретный Джон Смит, отец 2-ух 10-ов человек. Как ему реагировать?Что сейчас ощущают его детки?Богатый сюжет для мелодрамы.

Бесследно пропавших родственников отыскать тоже можнож. Один мой друг внезапно увидел в таблице родственника-финна. Начали переписываться, два удивлены: у друга никто в Финляндию не ездил, а финн зарекался, что никто из его семьи в России не посещал. Но позже вспомнил, что у прадеда был брат-близнец, который пропал без вести чуток ли не во время охоты в лесу. Все были убеждены, что он погиб. А вот ведь не погиб!

Моя история тоже оказалась необыкновенной. Семья моего деда жила в Дрогобыче, Польша. В 1939 году часть Польши до уговору с Гитлером оккупировали вой­ска СССР(на данный момент Дрогобыч относится к Украине). А в 1941-м пришла армия самого Гитлера. Дед был неф­тяником, потому русская власть командировала его на завод за Урал. Его старший брат был психиат­ром, обучался в Европе и сначала событий оказался в Нью-Йорке. Остальные погибли в концлагере. Дед с братом успели поменяться парой писем, но переписка живо закончилась: в сталинские годы инженеру нефтезавода, выходцу из Польши, могли впаять расстрельную статью «шпионаж» и без такового роскошного предлога, как родной брат в Нью-Йорке. К хрущевской оттепели контакты утерялись, и пообщаться они теснее не смогли. Но тест 23andMe отыскал в базе сдававших анализ внучку дедовского брата. Теперь мы переписываемся, обмениваемся фото и семейными легендами.

Интересные гены

Современные генетические испытания анализируют в ДНК от 50 тыщ до 700 тыщ ключевых точек(спаренных нуклеотидов — это величается снип, SNP), про которые науке знаменито, что непосредственно в этом снипе у населения земли существует мутационный вариант(заместо A — G или заместо С — T). Поскольку снип в ДНК парный(одна половина от мамы, иная — от отца), вариантов точечной мутации всего четыре: AA, GG, GA и AG(заключительные два схожи)или CC, TT, TC, CT. Например, в норме у большинства жителей нашей планеты снип GG, но существует мутация A, которая дает снип GA или даже AA, ежели мутация была у обоих родителей.

Некоторые снипы кодируют одну бесспорную функцию: группу крови, потомственное болезнь или вид аллергии. Другие предоставляют расплывчатые расположенности, и то лишь в сочетании с десятком или соткой иных снипов: «продлевают» и «сокращают» жизнь, пророчат онкологию, шизофрению, инфаркт или даже облысение. Снип может поменять риск по сопоставлению с нормой в какие-нибудь 0,28 раза, а иной — в обратную сторону, и в мед отчете это восоздает неразбериху, будто все вопят сходу и пророчат различное, прямо как политические аналитики в Интернете. Как и кем установлена эта «увеличенная в 1,1 раза возможность атеросклероза» и как длинно она продержится в науке, пока ее не опровергнет иное научное исследование, — вопросец трудный. Однако есть гены полностью конкретные: чувствительность к кофе, переносимость алкоголя, восприятие горьковатого вкуса и нелюбовь к оливкам с брюссельской капустой... Вот перечень самых занимательных снипов(для простоты назовем их генами, и пусть ученые морщатся).

rs1799990 — ген людоеда. Обладатели AG(в отличие от AA или GG)устойчивы к прионным хворям. Это коровье бешенство, куру(хворь людоедов Океании)и остальные редчайшие болезни каннибалов(у английских скотин все тоже началось, когда их накормили порошком из костей сородичей). Но мутанты AG имеют право быть человечинку и даже непрожаренные мозги без всякого ущерба!Почему-то этот же ген слегка несет ответственность за долговременную память: у жителей нашей планеты AA и AG память лучше, чем у GG. Если у вас GG, повесьте себе на видном месте напоминалку «Мозги не есть!», а то вновь забудете.

rs7221412 — жаворонки и совы. AA — жаворонки, пробуждаются в среднем на час ранее, чем совы GG. Про AG пишут, что это среднее меж жаворонком и совой. И прибавляют(не шуточка), что жаворонкосова, традиционно, помирает днем, часам к одиннадцати. А позже эти составители еще дивятся, отчего их сопоставляют с астрологами и рекомендуют разделять все прогнозы на 24.

rs6994992 — ген креатива. Присутствие в паре Т, кроме С, увеличивает креативность, а генотип TT вообщем встречается у всех более творческих жителей нашей планеты. Но рано довольствоваться, потому что сходу увеличивается риск психозов и шизофрении, растет сердитая чувствительность к критике, а время от времени усугубляется память.

rs9264942 — СПИДу нет!Защита от ВИЧ(СПИД в простонародье). В отличие от обычных жителей нашей планеты(ТТ), хоть какое пребывание мутации С прибавляет суперскиллы в случае инфецирования: СТ(приблизительно половина европейцев)дает снижение вирусной перегрузки в крови на 60%, а СС(10% европейцев)— на 90%. Это прямой путь не заболеть, а всего лишь стать разносчиком. В общем, можнож пренебрегать про презервативы.

Delta 32 rs333 — СПИД побежден!Очень нужная, но редкая мутация(наименее 1% народонаселения, почаще у норвежцев и кавказцев): неимение 32 участков ДНК в гене rs333. Если мутация в обеих парах(и от мамы, и от папы), то она дает полную охрану даже от инфецирования ВИЧ. А заодно подсобляет от чумы и оспы — для того и возникла. Вирус не может внедряться в клеточки — не обретает подходящего сенсора: его код остался в утерянных 32 знаках. Это, кстати, обычный пример мусора в ДНК: сенсор остался опосля ветхих экспериментов природы и теснее миллионы лет нам не нужен. Известен единый вариант полного исцеления от ВИЧ: пациенту, нездоровому сходу ВИЧ и раком, умышленно избрали для пересадки костный мозг донора-норвежца. Вскоре рак доел остатки костного мозга, а здоровая донорская ткань, напротив, размножилась — и ни рака, ни СПИДа. Кстати, нет и блага без худа: при данной мутации повышен риск разрыва брюшной аорты. Но на такие пустяки теснее грех жаловаться.

rs5882 — ген маразма. АА увеличивает риск старческого полоумия и хвори Альцгеймера, AG — понижает, а GG вприбавок увеличивает длительность жизни.

rs1815739 — ген качка. Связан с кодировкой мышечного белка альфа-актинин-3. TT — более слабенькие мускулы, карьера штангиста противопоказана(у олимпийцев TT практически не встречается). Впрочем, это дает больше выносливости при слабеньких отягощениях. А вот СC — прирожденный атлет и качок.

rs17822931 — ген серы и вони. Мутанты TT(почаще азиаты)владеют сухой, рассыпчатой ушной сероватой. Наличие C делает ушную серу увлажненной и тягучей. Но любопытнее иное: также этот ген связан с ароматом тела. Обладатели нормы СС имеют тело вонючее(довольно недельку не умываться, и вам это сообщат открытым текстом коллеги по кабинету и спортзалу). Но мутация CT улучшает запах. А владельцы TT, кроме сухой серы, получают непахнущее тело: им не необходимы дезодоранты, и они имеют право не умываться, а лишь почесываться.

rs4680 — боец или мудрец. Ген занимается регуляцией дофамина. GG — воины: они действуют лучше, чем соображают, хладнокровны к боли, а стресс лишь подсобляет им собраться с мощами. АA — интеллигенты: склонны отлично думать, чувствительны к боли, впадают в ступор, когда надобно думать живо. Говорят, Гай Юлий Цезарь, тестируя легионера, давал ему пощечину. Если кандидат алел от ярости, Цезарь считал, что это пригодный воин, а ежели бледнел — отправлялся на гражданку. Но плевать в пробирку проще.

rs363050 — ген IQ. GG — обычный IQ. У обладателей AG — выше. AA — еще выше!Правда, все эти роста в среднем на 2,8 пт. Читатель с высочайшим IQ теснее смекнул, что толку от мутации мало. А другие пусть гордятся или комплексуют.

rs72921001 — ген кинзы. Мутанты СС считают, что кинза на вкус подсказывает мыло. Возможно, другие просто никогда не пробовали его кусать?

rs4481887 — моча и спаржа. Нормальные люди GG не ощущают никаких конфигураций опосля приема в еду спаржи. Но мутация C разов от разу досадно дивит собственных владельцев у писсуара странноватым ароматом, подсказывающим ацетон или что-то резкое. Впрочем, на здоровье это не влияет: вы сможете и далее есть спаржу, токсикоманы ацетоновые.

rs12749204 — ген кокаинового наркомана. Присутствие G увеличивает риск привыкания к кокаину в 8,79 раза!Если протолкнуть в Думе закон о обязательном генетическом тестировании в школах и университетах, можнож будет сходу отчислять возможных нарколыг.

rs1800955 — ген приключений на свою пятую точку. Появление С заместо T увеличивает тягу к поиску новизны(из-за наименее действенной переработки серотонина). До женитьбы этот пункт результата укрываем, опосля — используем как извинение.

rs1800497 — ген неудачника. Обладателям CT или TT(в отличие от CC)ужаснее удается избегать ошибок и извлекать из их уроки на будущее. Тот же ген заодно связывают с завышенным риском алкоголизма и ожирения, но можнож предположить, что это лишь следствие. Жаль, про зарплату ни слова.

rs53576 — ген бесчувствия. Нормальные владельцы GG — люди проницательные и внимательные к окружающим. Но появление A превращает жителя нашей планеты в бесчувственную скотину: ошибка кодировки в сенсоре окситоцина приводит к трудностям с определением эмоциональных состояний окружающих.

Эпилог

Сделать генетический анализ теснее полностью доступно. И достаточно — разов в жизни, потому что гены не поменяются. Не факт, что все результаты окажутся ценными, пока что эта наука все-же больше веселительная, чем мед. Но, ежели женщина неясно выспрашивает день и время твоего рождения, чтоб составить гороскоп, лучше предложи ей сдать генетический тест — узнаешь еще больше.

Самый обычный метод — обратиться в российскую фирму, к примеру i-gene.ru.

Плюсы

Минусы

Самый продвинутый метод — попросить приятелей, ездящих за границу, привезти вам пробирку и отвезти ее обратно.

Пробирку вы заказываете по Интернету на сайте 23andme.com, почтовая пересылка коробки в выбранную страну и обратно в кабинет 23andMe оплачивается там же. Дешевле всего в Штатах: наименее чем в 120 долларов обойдется коробка с почтовыми расходами, заказать можнож хоть на адресок отеля. Коробка хранится до года. Плюнув в пробирку, довольно попросить иного знакомого отвезти коробочку в США и кинуть в хоть какой ящик городской почты UPS — пересылка теснее оплачена.

Лайфхак 1. Лучше всего заказывать посылку на адресок в Канаде или Великобритании. На эти страны не распространяется событие закона США, тогда и 23andMe выдаст вам всю мед информацию на родном сайте, она там нагляднее и поточнее.

Лайфхак 2. Если вы заказывали пробирку в США или Европе, то мед информацию получаем так: скачиваем с сайта 23andMe свой генокод(RAW-код)и высылаем на обработку(5 долларов)на сайт promethease.com, который правительство США воспретить не способен.

Плюсы

Минусы

Для вашего знакомого угрозы нет: тестирование 23andMe официально воспрещено в России, но ответственность за нарушение не предусмотрена.

Вариант с посредниками.

Нагуглить сервисы посредников, тайком возящих коробки 23andMe через курьерские службы и страны СНГ.

Плюсы

Минусы

Вариант «на авось».

Заказать набор на адресок пересыльщика в США Shipito.com, чтоб тот переслал в Россию. Выслать обратно в 23andMe «Почтой России», написав «мыльный раствор», — авось не догадаются.

Плюсы

Минусы