5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков - «Здоровье» » Я "Женщина" - Я "Всё могу".

  • 05-окт-2021, 21:25

5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков - «Здоровье»



  • 11-дек-2022, 21:25

На какие заболевания указывает хруст в коленях? - «Новости»

В повседневной жизни у многих людей при сгибании и разгибании ног хрустят колени. Одни считают, что в этом нет ничего страшного, другие же беспокоятся, что этот звук —признак заболевания суставов. Почему хрустят......

Прочитать
  • 11-дек-2022, 21:25

Ученые раскрыли способ, как спастись от деменции - «Новости»

Забывчивость, странное поведение, невнятная речь, частое блуждание по дороге, — все это общие характеристики больных деменцией. Мы часто встречаем подобных людей в жизни. У многих есть бабушки и дедушки, которые......

Прочитать

7 сентября в разных странах мирах в небо запускают красные воздушные шары — так отмечают пациенты и их близкие Всемирные день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое прогрессирующее заболевание встречается довольно редко, и родители и педиатры могут пропустить «тревожные звоночки». Рассказываем, что нужно знать об этом патологии.


Болезнь Дюшенна или мышечная дистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте и характеризуется слабостью мышц, которая постоянно прогрессирует и к подростковому возрасту лишает способности самостоятельно передвигаться. Заболевание диагностируется приблизительно у 1 из 3,5 тысячи мальчиков, у девочек встречается крайне редко и проявляется более легкими симптомами.


БУДУЩАЯ МАТЬ МОЖЕТ УЗНАТЬ О НОСИТЕЛЬСТВЕ МУТАНТНОГО ГЕНА С ПОМОЩЬЮ АНАЛИЗА


Болезнь Дюшенна вызвана мутацией в гене дистрофина, расположенного в Х-хромосоме. В 70% случаев мутировавший ген передается только от матерей-носителей. Если женщина планирует беременность, она может узнать о носительстве гена с помощью специального анализа, который можно сдать в частных лабораториях. В некоторых странах, например, в Израиле, такой тест входит в государственную систему здравоохранения и проводится бесплатно.


Но важно помнить, что анализ — это не гарантия того, что в семье не родится ребенок с болезнью Дюшенна. В 30% случаев заболевание становится результатом нового изменения гена у плода (De Novo).


ХОДИТ НА ЦЫПОЧКАХ, ТЯЖЕЛО ВСТАЕТ — ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ ДЮШЕННА


Первые «красные флаги» появляются уже в возрасте 2-3 лет, которые большинство родителей не замечает, либо списывают их на возраст — например, когда ребенок неуклюжий по сравнению со сверстниками или часто падает. Более того, педиатры, которые никогда не сталкивались с мышечной дистрофией Дюшенна, могут не обратить внимание на эти симптомы и неверно поставить диагноз.


Со временем появляются другие симптомы:

  • меняется походка, мальчик начинает ходить на цыпочках;

  • появляется прогиб в пояснице и живот сильно «выпирает»;

  • ребенок все чаще падает и жалуется на постоянную усталость;

  • есть задержка речевого развития;

  • увеличиваются икроножные мышцы;

  • ему трудно встать с пола.


Вот как описывает типичные симптомы ранней стадии заболевания врач-педиатр Сергей Бутрий:


«Мать просит его лечь и встать — он делает это в очень странной манере, сперва избыточно опираясь на пол, потом и вовсе на собственные ноги»


По словам эксперта, повышение осведомленности врачей и родителей об этом заболевании может ускорить постановку диагноза таким детям, а значит, ускорить их попадание к профильным специалистам и улучшить прогноз болезни.


Бутрий советует родителям:


«Если подозрения вас не оставляют — покажите ребенка педиатру с прямым вопросом: «Это ведь не может быть дистрофией Дюшенна?»»


ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЕ ЧАСТО ПУТАЮТ С ГЕПАТИТОМ


Если есть сомнения по поводу здоровья мальчика, врач должен назначить анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. При мышечных дистрофиях, в том числе болезни Беккера, он выделяется в громадных количествах — в несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.


Но опять же, из-за низкой осведомленности о болезни Дюшенна, врачи ошибочно диагностируют гепатит у таких мальчиков. Все дело в том, что при этом этом заболевании в крови повышаются уровни трансаминаз, что также происходит при гепатите. Но при дистрофии Дюшенна эти ферменты мышечного происхождения, а не печеночного.


Поставить точный диагноз можно только с помощью специализированного генетического анализа, направить на который должен врач. Бесплатную диагностику проводит в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при значениях КФК более 2000 ЕДл.


Чтобы направить пациента на диагностику, специалист должен позвонить на горячую линию для врачей по телефону 8-800-100-17-60 и зарегистрировать ребенка в программе бесплатного генотипирования.


«НАРОДНЫЕ» МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ МОГУТ УСУГУБИТЬ ЗАБОЛЕВАНИЕ


Если диагноз подтвержден, врач назначит глюкокортикостероиды — на сегодняшний день это золотой стандарт лечения для замедления развития заболевания. Также показана специальная лечебная физкультура и комплексная реабилитация в разном возрасте. В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен, но пока о его эффективности известно немного.


Создатели просветительского проекта Red Balloons для родителей детей с болезнью Дюшенна предупреждают об опасности различных методов «лечения» из Интернета, за которую отчаявшиеся мамы и папы хватаются как за соломинку. К сожалению, они не только не приносят пользу, но могут даже ускорить прогрессирование заболевания.


Чего делать нельзя ни в коем случае:



  • давать чрезмерную физическую нагрузку (заниматься агрессивными видами спорта, взбираться и спускаться по крутым лестницам, прыгать на батутах);

  • парить ноги, мыться очень горячей водой, ходить в сауны и бани;

  • без предварительной консультации врача делать массаж;

  • прибегать к способам «лечения» из интернета: стволовые клетки, пиявки и обертывания не помогают.


ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕЛЬЗЯ ВЫЛЕЧИТЬ, НО МОЖНО ПРОДЛИТЬ ЖИЗНЬ


Продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием очень невелика — как правило, смерть наступает из-за нарушений работы сердца или органов дыхания в возрасте 12-25 лет. Но благодаря современным методам реабилитации, внедрению респираторной поддержки, у таких людей появляется все больше шансов прожить дольше.


В этом году темой Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна была выбрана взрослая жизнь. Врачи и пациенты призывают не ограничивать свои перспективы «жизнь до 20 лет», а улучшить качество тех молодых людей, которые решили быть самостоятельными, учиться, работать и открывать мир.


 


 


 


Источник: Medportal.ru


 


7 сентября в разных странах мирах в небо запускают красные воздушные шары — так отмечают пациенты и их близкие Всемирные день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое прогрессирующее заболевание встречается довольно редко, и родители и педиатры могут пропустить «тревожные звоночки». Рассказываем, что нужно знать об этом патологии. Болезнь Дюшенна или мышечная дистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте и характеризуется слабостью мышц, которая постоянно прогрессирует и к подростковому возрасту лишает способности самостоятельно передвигаться. Заболевание диагностируется приблизительно у 1 из 3,5 тысячи мальчиков, у девочек встречается крайне редко и проявляется более легкими симптомами. БУДУЩАЯ МАТЬ МОЖЕТ УЗНАТЬ О НОСИТЕЛЬСТВЕ МУТАНТНОГО ГЕНА С ПОМОЩЬЮ АНАЛИЗА Болезнь Дюшенна вызвана мутацией в гене дистрофина, расположенного в Х-хромосоме. В 70% случаев мутировавший ген передается только от матерей-носителей. Если женщина планирует беременность, она может узнать о носительстве гена с помощью специального анализа, который можно сдать в частных лабораториях. В некоторых странах, например, в Израиле, такой тест входит в государственную систему здравоохранения и проводится бесплатно. Но важно помнить, что анализ — это не гарантия того, что в семье не родится ребенок с болезнью Дюшенна. В 30% случаев заболевание становится результатом нового изменения гена у плода (De Novo). ХОДИТ НА ЦЫПОЧКАХ, ТЯЖЕЛО ВСТАЕТ — ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ ДЮШЕННА Первые «красные флаги» появляются уже в возрасте 2-3 лет, которые большинство родителей не замечает, либо списывают их на возраст — например, когда ребенок неуклюжий по сравнению со сверстниками или часто падает. Более того, педиатры, которые никогда не сталкивались с мышечной дистрофией Дюшенна, могут не обратить внимание на эти симптомы и неверно поставить диагноз. Со временем появляются другие симптомы: меняется походка, мальчик начинает ходить на цыпочках; появляется прогиб в пояснице и живот сильно «выпирает»; ребенок все чаще падает и жалуется на постоянную усталость; есть задержка речевого развития; увеличиваются икроножные мышцы; ему трудно встать с пола. Вот как описывает типичные симптомы ранней стадии заболевания врач-педиатр Сергей Бутрий: «Мать просит его лечь и встать — он делает это в очень странной манере, сперва избыточно опираясь на пол, потом и вовсе на собственные ноги» По словам эксперта, повышение осведомленности врачей и родителей об этом заболевании может ускорить постановку диагноза таким детям, а значит, ускорить их попадание к профильным специалистам и улучшить прогноз болезни. Бутрий советует родителям: «Если подозрения вас не оставляют — покажите ребенка педиатру с прямым вопросом: «Это ведь не может быть дистрофией Дюшенна?»» ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЕ ЧАСТО ПУТАЮТ С ГЕПАТИТОМ Если есть сомнения по поводу здоровья мальчика, врач должен назначить анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. При мышечных дистрофиях, в том числе болезни Беккера, он выделяется в громадных количествах — в несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню. Но опять же, из-за низкой осведомленности о болезни Дюшенна, врачи ошибочно диагностируют гепатит у таких мальчиков. Все дело в том, что при этом этом заболевании в крови повышаются уровни трансаминаз, что также происходит при гепатите. Но при дистрофии Дюшенна эти ферменты мышечного происхождения, а не печеночного. Поставить точный диагноз можно только с помощью специализированного генетического анализа, направить на который должен врач. Бесплатную диагностику проводит в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при значениях КФК более 2000 ЕДл. Чтобы направить пациента на диагностику, специалист должен позвонить на горячую линию для врачей по телефону 8-800-100-17-60 и зарегистрировать ребенка в программе бесплатного генотипирования. «НАРОДНЫЕ» МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ МОГУТ УСУГУБИТЬ ЗАБОЛЕВАНИЕ Если диагноз подтвержден, врач назначит глюкокортикостероиды — на сегодняшний день это золотой стандарт лечения для замедления развития заболевания. Также показана специальная лечебная физкультура и комплексная реабилитация в разном возрасте. В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен, но пока о его эффективности известно немного. Создатели просветительского проекта Red Balloons для родителей детей с болезнью Дюшенна предупреждают об опасности различных методов «лечения» из Интернета, за которую отчаявшиеся мамы и папы хватаются как за соломинку. К сожалению, они не только не приносят пользу, но могут даже ускорить прогрессирование заболевания. Чего делать нельзя ни в коем случае: давать чрезмерную физическую нагрузку (заниматься агрессивными видами спорта, взбираться и спускаться по крутым лестницам, прыгать на батутах); парить ноги, мыться очень горячей водой, ходить в сауны и бани; без предварительной консультации врача делать массаж; прибегать к способам «лечения» из интернета: стволовые клетки, пиявки и обертывания не помогают. ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕЛЬЗЯ ВЫЛЕЧИТЬ, НО МОЖНО ПРОДЛИТЬ ЖИЗНЬ Продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием очень невелика — как правило, смерть наступает из-за нарушений работы сердца или органов дыхания в возрасте 12-25 лет. Но благодаря современным методам реабилитации, внедрению респираторной поддержки, у таких людей появляется все больше шансов прожить дольше. В этом году темой Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна была выбрана взрослая жизнь. Врачи и пациенты призывают не ограничивать свои перспективы «жизнь до 20 лет», а улучшить качество тех молодых людей, которые решили быть самостоятельными, учиться, работать и открывать мир. Источник: Medportal.ru


Мы в Яндекс.Дзен

Похожие новости

Комментарии для сайта Cackle