Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна мучается каждый тысячный новорожденный. Существует ли метод найти отклонение как можнож ранее?
На вопросец «Можно ли выявить синдром Дауна на ранешних сроках?» отвечает Марк Израельсон, сотрудник Института Биоорганической Химии РАН, спец в области Молекулярной биологии, соучастник интернациональных конференций, создатель научных публикаций в иностранных журнальчиках.
Синдром Дауна — это распространенное врожденное генетическое отклонение, вызывающее суровые последствия у больного. Для нездоровых отличителен маленький мышечный тонус. От 60 до 80% деток с синдромом Дауна имеют трудности со слухом. 40-45% мучаются от врожденного порока сердца и болезней ЖКТ.
Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна мучается каждый тысячный новорожденный. Причиной этого синдрома почаще всего является наличие излишней 21-ой хромосомы. И, желая до сих пор не знамениты причины, действующие на происхождение данного отличия, было показано, что возможность происхождения синдрома Дауна вырастает пропорционально возрасту мамы малыша.
До недавнего медли более действенные способы диагностики синдрома Дауна были соединены с конкретным изгородью образчиков клеток плода. В качестве мат-ла употребляли амниотическую жидкость, клеточки плаценты либо кровь плода. Однако все это инвазивные способы анализа, требующие вмешательства в околоплодное место и повышающие риск выкидыша.
В заключительные несколько лет во всем мире следует активное распространение диагностики синдрома Дауна на базе молекул ДНК плода, циркулирующих в крови мамы. Дело в том, что кровеносная система мамы и малыша соединены. И хоть клеточки плода не могут преодолеть плацентарный барьер и оказаться в кровеносном русле мамы, это под силу маленьким фрагментам ДНК клеток трофобластов плода. Концентрация ДНК плода в плазме крови мамы вырастает по ходу беременности, и теснее на 10-й недельке этого количества довольно для проведения диагностического теста. Сама диагностика содержится в подсчете дела количества молекул ДНК одной хромосомы условно иной. При синдроме Дауна это соотношение различается от обычного 1:1. Этот тест указывает чрезвычайно превосходные результаты, так его точность добивается 99,7%. Поскольку для прохождения диагностики требуется только венозная кровь мамы, таковой вид тестирования не представляет угрозы для плода.
Использование данной диагностики в медицинской практике стало вероятным благодаря стремительному понижению стоимости секвенирования ДНК. В России этот тест вероятно провести в водящих генетических лабораториях.
Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна мучается каждый тысячный новорожденный. Существует ли метод найти отклонение как можнож ранее? На вопросец «Можно ли выявить синдром Дауна на ранешних сроках?» отвечает Марк Израельсон, сотрудник Института Биоорганической Химии РАН, спец в области Молекулярной биологии, соучастник интернациональных конференций, создатель научных публикаций в иностранных журнальчиках. Синдром Дауна — это распространенное врожденное генетическое отклонение, вызывающее суровые последствия у больного. Для нездоровых отличителен маленький мышечный тонус. От 60 до 80% деток с синдромом Дауна имеют трудности со слухом. 40-45% мучаются от врожденного порока сердца и болезней ЖКТ. Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна мучается каждый тысячный новорожденный. Причиной этого синдрома почаще всего является наличие излишней 21-ой хромосомы. И, желая до сих пор не знамениты причины, действующие на происхождение данного отличия, было показано, что возможность происхождения синдрома Дауна вырастает пропорционально возрасту мамы малыша. До недавнего медли более действенные способы диагностики синдрома Дауна были соединены с конкретным изгородью образчиков клеток плода. В качестве мат-ла употребляли амниотическую жидкость, клеточки плаценты либо кровь плода. Однако все это инвазивные способы анализа, требующие вмешательства в околоплодное место и повышающие риск выкидыша. В заключительные несколько лет во всем мире следует активное распространение диагностики синдрома Дауна на базе молекул ДНК плода, циркулирующих в крови мамы. Дело в том, что кровеносная система мамы и малыша соединены. И хоть клеточки плода не могут преодолеть плацентарный барьер и оказаться в кровеносном русле мамы, это под силу маленьким фрагментам ДНК клеток трофобластов плода. Концентрация ДНК плода в плазме крови мамы вырастает по ходу беременности, и теснее на 10-й недельке этого количества довольно для проведения диагностического теста. Сама диагностика содержится в подсчете дела количества молекул ДНК одной хромосомы условно иной. При синдроме Дауна это соотношение различается от обычного 1:1. Этот тест указывает чрезвычайно превосходные результаты, так его точность добивается 99,7%. Поскольку для прохождения диагностики требуется только венозная кровь мамы, таковой вид тестирования не представляет угрозы для плода. Использование данной диагностики в медицинской практике стало вероятным благодаря стремительному понижению стоимости секвенирования ДНК. В России этот тест вероятно провести в водящих генетических лабораториях.
